معلومات وراثية دقيقة قبل الولادة بطريقة آمنة
فحص آمن وموثوق ومبكر للاضطرابات الكروموزومية
يُعدّ GTx-NIPT™ اختبارًا متقدمًا للكشف المبكر خلال الحمل، يعتمد على تقنية غير جراحية لتحليل الحمض النووي الجنيني الحرّ السائر في دم الأم. يتيح هذا الفحص الكشف عن طيف واسع من الاضطرابات الكروموزومية، بما في ذلك اختلالات الصيغة الصبغية الشائعة، إضافةً إلى متلازمات الحذف والتضاعف الدقيقة ذات الأهمية السريرية. ويوفّر بذلك للوالدين ولمقدّمي الرعاية الصحية معلومات وراثية مبكرة ودقيقة وقابلة للتنفيد، دون تعريض الجنين لأي مخاطر.
الحذف الدقيق
أحادية الصبغي p361
- تحدث أحادية الصبغي p361 نتيجة فقدان (حذف) جزء من p361 في الذراع القصير (p) للكروموزوم 1. يؤدي ذلك إلى تأخر في النمو، وملامح وجه مميزة، ونوبات صرع، وعيوب خلقية في القلب.
متلازمة وولف-هيرشورن
- تحدث متلازمة وولف-هيرشورن عند حدوث حذف في الذراع القصير (p) للكروموزوم 4، وتحديدًا في الجزء p16.3. يؤدي ذلك إلى تأخر في النمو، ونوبات صرع، وملامح وجه مميزة، وخلل في النمو.
متلازمة صرخة القطة
- تحدث متلازمة صرخة القطة عند حدوث حذف في الذراع القصير (p) للكروموزوم 5، وتحديدًا في الجزء p15.2. يؤدي ذلك إلى بكاء يشبه بكاء القطط في مرحلة الرضاعة، وتأخر في النمو، وملامح وجه مميزة.
متلازمة لانجر-جيديون
- تحدث متلازمة لانجر-جيديون (LGS) نتيجة حذف جزء من الذراع الطويلة (q) للكروموزوم 8، وتحديدًا من q24.11 إلى q24.13.تسبب هذه المتلازمة ملامح وجه مميزة، ونموات عظمية متعددة، وقصر القامة.
متلازمة جاكوب
- تحدث متلازمة جاكوب نتيجة حذف جزء من الذراع الطويلة (q) للكروموزوم 11، وتحديدًا من q23 إلى q25.تسبب هذه المتلازمة تأخرًا في النمو، وملامح وجه مميزة، وعيوبًا خلقية في القلب، واضطرابًا نزفيًا.
متلازمة دي جورج
- تحدث متلازمة دي جورج/ VCFS نتيجة حذف جزء من الذراع الطويلة (q) للكروموزوم 22، وتحديدًا q11.2. تُسبب هذه المتلازمة عيوبًا خلقية في القلب، وشقًا في سقف الحلق، ومشاكل في الجهاز المناعي، وانخفاضًا في مستوى الكالسيوم، وصعوبات في النمو.
اختلالات الصيغة الصبغية:
- متلازمة داون
- متلازمة باتاو
- المتلازمة 16 (تثلث الصبغي 16)
- متلازمة إدواردز
- المتلازمة 22 (تثلث الصبغي 22)
- متلازمة تيرنر
- متلازمة كلاينفلتر
- متلازمة X الثلاثية
- متلازمة: XYY
الميزات الرئيسية
- كشف عالي الدقة: يتميز بدقة وموثوقية فائقتين في الكشف عن اختلال الصيغة الصبغية.
- مصمم لمواجهة التحديات العملية: يظل موثوقًا حتى مع انخفاض نسبة الحمض النووي الجنيني في العينة أو التغطية المحدودة.
- تقارير واضحة وقابلة للتنفيذ: تشمل نتائج الحذف والتضاعف الدقيق مع مؤشرات الدقة والموثوقية، مما يمكّن من اتخاذ قرارات مستنيرة وسريعة.
احصلوا على رؤى موثوقة لما قبل الولادة مع ™GTx-NIPT
هل لديكم استفسارات حول توفر الفحص، أو التفاصيل السريرية، أو كيفية البدء؟ يرجى تعبئة النموذج أدناه وسيقوم فريقنا بمساعدتكم.
تُعامل جميع البيانات بسرية تامة.
المعلوماتية الحيوية
