إختبار ما قبل الولادة الغير جراحي بلاس
الرئيسية > إختبار ما قبل الولادة الغير جراحي > إختبار ما قبل الولادة الغير جراحي بلاس
إختبار ما قبل الولادة غير الجراحي الأكثر شمولاً لتقييم التشوهات الكروموزومية الجنينية
رؤى جينية معمقة تغطي طيفًا واسعًا من التشوهات الكروموزومية
يحلّل اختبار NIPT Plus من DNA GTx الحمض النووي الجنيني الحر (cfDNA) الموجود في دم الأم للكشف عن جميع إختلالات الصيغة الصبغية الجسدية (الكروموزومات 1–22)، إضافةً إلى اختلالات الصيغة الصبغية الجنسية، ونطاق واسع من التغيرات الشائعة في عدد النسخ (CNVs)، مع توفير تحديد دقيق لجنس الجنين. وبإعتباره أكثر الإختبارات غير الجراحية شمولًا ، يتيح هذا الفحص الكشف المبكر عن طيف واسع من الحالات الجينية، مما يُمكّن الآباء والأمهات ومقدمي الرعاية الصحية من إتخاذ قرارات مبنية على معلومات دقيقة لدعم رعاية ما قبل الولادة بشكل إستباقي ومُستنير.
لمن يخصص هذا الفحص؟
- الآباء والأمهات الذين ينتظرون مولودًا يسعون للحصول على أدق وأشمل فحص جيني متوفر.
- حالات الحمل ذات الخطورة الجينية المتزايدة، بما في ذلك وجود سوابق عائلية للأمراض الوراثية، أو تقدّم عمر الأم، أو ظهور نتائج غير طبيعية في فحوصات الموجات فوق الصوتية.
- الآباء والأمهات الراغبين في الكشف المبكر عن الحالات الوراثية المحتملة لدعم التخطيط الطبي الإستباقي.
- الأفراد الذين يبحثون عن مستوى أعلى من الإطمئنان من خلال فحص شامل وغير جراحي قبل الولادة.
ما الذي يتم فحصه
- إختلالات الصيغة الصبغية الجسدية:
- جميع الكروموزومات من 1 إلى 22
- إختلالات الكروموزومات الجنسية:
أحادية الصبغي X (متلازمة تيرنر)
- فقدان أحد كروموزومي X لدى الإناث، مما يؤدي إلى قصر القامة والعقم واحتمالية مشاكل قلبية أو على مستوى الكلى.
متلازمة ثلاثية: X
- كروموزوم X إضافي، غالبًا ما يسبب طولًا زائدًا وإختلافات طفيفة في التعلم والنمو لدى الإناث.
متلازمة كلاينفلتر
- كروموزوم X إضافي، يسبب طولًا زائدًا وانخفاض الخصوبة وإختلافات طفيفة في التعلم.
متلازمة: XYY
- كروموزوم Y إضافي ، يؤدي إلى زيادة الطول واختلافات طفيفة في التعلم والنمو.
- التغيرات في عدد النسخ : (CNVs)
- الكشف عن 139 نوع من الحذف أو التضاعف الدقيق المرتبط بالإضطرابات الوراثية.
- جنس الجنين:
- تحديد الجنس (ذكر أو أنثى).
المزايا الرئيسية
- إجراء بسيط وآمن: يعتمد على عينة دم من الأم فقط، دون أي خطر على الأم أو الجنين.
- فحص جيني شامل: يغطي جميع الكروموزومات الجسدية (1–22) إضافةً إلى الكروموزومات الجنسية ومجموعة واسعة من التغيرات في عدد النسخ (CNVs)، مما يوفر تقييمًا جينيًا متكاملًا لصحة الجنين.
- كشف مبكر عالي الدقة: متاح ابتداءً من الأسبوع العاشر من الحمل، مع حساسية ونوعية مرتفعتين تضمنان موثوقية النتائج.
- تحديد دقيق لجنس الجنين: يقدّم معلومات موثوقة حول جنس الجنين، مما يساعد الوالدين على التخطيط والاستعداد المبكر.
- دعم الرعاية الشخصية قبل الولادة: يوفّر رؤى جينية تفصيلية تُساهم في توجيه القرارات السريرية، وتعزيز إدارة الحمل، وتقليل الحاجة إلى الإجراءات التشخيصية الجراحية.
الوقت المستغرق
- أسبوعين
كيف يعمل
الخطوة الأولى: جمع عينة دم الأم
- تُؤخذ عينة دم من الأم الحامل.
- تحتوي هذه العينة على الحمض النووي المجرد من الخلية (cfDNA) للأم والجنين.
الخطوة الثانية: إستخلاص الحمض النووي المجرد من الخلية (cfDNA)
- يُستخلص الحمض النووي المجرد من الخلية بعناية فائقة من باقي مكونات الدم.
- تحتوي هذه الجزيئات الدقيقة على معلومات جينية مهمة يمكن أن تكشف عن التغيرات أو المخاطر الوراثية.
الخطوة الثالثة: تحضير المكتبة
- يُجهز الحمض النووي المجرد من الخلية (cfDNA) ليصبح قابلًا للقراءة بواسطة أنظمة تحليل تسلسل النكليوتيدات المتقدمة لدينا.
- يشمل ذلك إضافة علامات خاصة والتركيز على المناطق الجينية الأكثر أهمية للحصول على نتائج دقيقة.
الخطوة الرابعة: تحليل تسلسل النكليوتيدات في الجينوم الكامل
- يقرأ جهازنا المتقدم لتحليل تسلسل النكليوتيدات الجينوم بأكمله بدقة فائقة.
- يوفر هذا النهج رؤية شاملة للمعلومات الوراثية المستخلصة من الحمض النووي المجرد من الخلية (cfDNA)
الخطوة 5: تحليل البيانات
- يتيح لنا برنامج D-KRYPT الخاص بنا تحليل وفهم دلالات التغيرات في الحمض النووي.
- تعتمد النتائج على قواعد بيانات طبية موثوقة لضمان تفسير دقيق.
الخطوة السادسة: التقرير
- إستلام تقرير واضح وسهل القراءة يحتوي على أهم النتائج.
- يمكن للطبيب استخدام التقرير لتوجيه العلاج أو تحديد الخطوات التالية في الرعاية.
مجموعات فحوصات الأورام
فحص الجينات الاندماجية لسرطان الدم (اللويكيميا)
تحليل تتابع النكليوتيدات
حلول مخصصة للباحثين
الرعاية الصحية أثناء الحمل و ما قبل الولادة
الطب التجديدي الشخصي
قطاع الرعاية الصحية
التنمية الزراعية
قدموا فحص ما قبل الولادة الأكثر شمولاً
مع فحص NIPT Plus من DNA GTx، يمكنك تزويد الوالدين بأوسع تغطية جينية متاحة — حيث يشمل الفحص جميع الكروموسومات الجسدية، واضطرابات الكروموسومات الجنسية، والمتغيرات الشائعة في عدد النسخ (CNVs)، وتحديد جنس الجنين.
تُعامل جميع البيانات بسرية تامة.
احصلي على أقصى قدر من الرؤى حول صحة طفلكِ
بأمان تام بدءاً من الأسبوع العاشر للحمل ومع نتائج جاهزة خلال أسبوعين، يدعم فحص NIPT Plus اتخاذ قرارات مدروسة، والتخطيط المبكر للرعاية، ويمنحكِ الطمأنينة طوال رحلة حملكِ.
تُعامل جميع البيانات بسرية تامة.
