تحليل شامل للطفرات الجسدية المكتسبة و المؤشرات الحيوية
تغطية شاملة ورؤى معمّقة
صُمّم اختبار GTx-500+ من DNA GTx لتقديم تحليل جينومي شامل ومتقدم للأورام الصلبة، اعتمادًا على تسلسل الإكسوم لأكثر من 500 جين مرتبط بالسرطان. يوفّر الاختبار كشفًا عالي الدقة للطيف الكامل من المتغيرات الجسدية، إلى جانب تحليل متكامل لمجموعة من المؤشرات الحيوية المحورية، بما في ذلك TMB و MSI مما يساهم في دعم اتخاذ قرارات علاجية أكثر دقة، وتعميق الرؤى البحثية، من خلال اختبار واحد.
هذا الإختبار مصمم لـ:
- المرضى المصابون بأورام صلبة والذين تتطلب حالاتهم تخطيطًا علاجيًا دقيقًا قائمًا على المؤشرات الحيوية الجزيئية.
- الأطباء الراغبون في الحصول على رؤية جينومية شاملة لدعم اختيار العلاجات الموجهة المناسبة أو للانضمام إلى التجارب السريرية.
- الحالات التي قد لا تكشف فيها اللوحات الجينية محدودة النطاق عن التغيرات الجينية ذات الأهمية السريرية.
أنواع المتغيرات الجينية التي يتم الكشف عنها:
التغيرات من نوع نكليوتيد واحد متغير (SNVs)
- SNVs التغيرات من نوع نكليوتيد واحد متغير (SNVs) هي تغييرات في قاعدة واحدة بين الجينوم المرجعي وجينوم المريض.
إدراج أو حذف (Indels)
- إقحام" أو "إضافة جينية
- حذف" أو "حذف جيني
- Indels تغيرات الإدراج أو الحذف Indelsهي تغييرات صغيرة في الحمض النووي حيث تتم إضافة (إدراج) أو إزالة (حذف) عدد قليل من القواعد.
إختلاف عدد النسخ (CNVs)
- تضخيم جيني / تكرار جيني
- حذف" أو "حذف جيني
- أجزاء من الحمض النووي قد تتكرر أو تُفقد، مما يؤدي إلى زيادة نشاط الجينات المسببة للسرطان أو تثبيط الجينات الواقية.
Microsatellite Instability (MSI)
- الميكروساتلايت هي تسلسلات قصيرة ومتكررة من الحمض النووي. في الخلايا السليمة، يقوم نظام إصلاح عدم التطابق في الحمض النووي بتصحيح الأخطاء في هذه التكرارات. وعند حدوث خلل في هذا النظام، تتراكم الأخطاء وتصبح هذه المناطق غير مستقرة. يُعدّ MSI علامة جزيئية محورية في عدد من السرطانات، ويُستخدم كمؤشر تنبؤي للإستجابة للعلاج المناعي.
Tumor Mutational Burden (TMB)
- يشير TMB الى إجمالي عدد الطفرات في الحمض النووي لخلايا الورمية. يعكس ارتفاع قيمة TMB درجة عدم الاستقرار الجينومي داخل الورم، مما يزيد من احتمالية تعرّف الجهاز المناعي على الخلايا السرطانية واستهدافها، ما يجعله مؤشرًا تنبؤيًا مهمًا للاستجابة للعلاج المناعي.
ما الذي يتم فحصه
- الأورام الصلبة
- أي جين مُستهدف - لوحة قابلة للتخصيص (اكثر من 500 جين)
- الطفرات الجسدية المكتسبة: التغيرات من نوع نكليوتيد واحد متغير ، إدراج أو حذف، والتغير في عدد النسخ
- TMB
- MSI
- المؤشرات الحيوية ذات الاهمية في العلاج الموجه والبحوث السريرية
المزايا الرئيسية
- تغطية جينومية واسعة: تحليل شامل لأكثر من 500 جين ضمن إختبار واحد متكامل
- حساسية عالية قائمة على تحليل الإكسوم: كشف دقيق وموثوق لمختلف أنواع المتغيرات الجينية
- رؤية متكاملة متعددة المؤشرات الحيوية: دمج وتحليل المؤشرات الحيوية من نوع TMB و MSI في تقرير واحد، بما يوفّر سياقًا جزيئيًا شاملًا.
- دعم فعّال لاتخاذ القرارات الاستراتيجية: يساعد في تصميم خطط علاجية دقيقة ومخصصة لكل مريض، ويُسهّل تحديد المرضى المؤهلين للمشاركة في التجارب السريرية، كما يعزز تطبيقات البحث الانتقالي لتحويل النتائج الجينومية إلى حلول علاجية ملموسة.
الوقت المستغرق
- 5-6 أسابيع
هل يتطلب الفحص وصفة طبية؟
نعم، يُشترط أن يتم طلب هذا الفحص من قبل الطبيب المعالج، إذ أن نتائجه قد تؤثر على القرارات العلاجية وتتطلب تفسيرًا سريريًا دقيقًا. ويقوم مقدم الرعاية الصحية بتحديد مدى مناسبة إجراء الفحص لكل مريض استنادًا إلى نوع الورم ومرحلته، و الخطة العلاجية المعتمدة.
سير العمل
الخطوة الأولى: جمع عينات الأنسجة المثبّتة بالفورمالين والمغموسة في البارافين (FFPE)
- تُستخلص عينات الأنسجة من الخزعات أو العمليات الجراحية.
- تُحفظ هذه العينات في قوالب شمعية، مما يحافظ على جودة الحمض النووي.
الخطوة الثانية: إستخلاص الحمض النووي
- يتم عزل الحمض النووي (DNA) من عينة الدم بدقة.
- يمثل هذا الحمض النووي المادة الأساسية التي تُستخدم لتحليل جيناتك وفهم ملفك الجيني.
الخطوة الثالثة: تحضير المكتبة
- يتم تجهيز الحمض النووي (DNA) ليكون جاهزًا للقراءة بواسطة أنظمة تحليل تسلسل النكليوتيدات لدينا.
- يشمل ذلك إضافة علامات خاصة والتركيز على المناطق الأكثر أهمية في جيناتك.
الخطوة الرابعة: تحليل تسلسل النكليوتيدات من الجيل التالي
- نقرأ حمضك النووي باستخدام تقنيات متقدمة.
- تتيح لنا هذه العملية الكشف بدقة عن أي تغييرات أو طفرات في جيناتك.
الخطوة 5: تحليل البيانات
- يتيح لنا برنامج D-KRYPT الخاص بنا تحليل وفهم دلالات التغيرات في الحمض النووي.
- تعتمد النتائج على قواعد بيانات طبية موثوقة لضمان تفسير دقيق.
الخطوة السادسة: التقرير
- إستلام تقرير واضح وسهل القراءة يحتوي على أهم النتائج.
- يمكن للطبيب إستخدام التقرير لتوجيه العلاج أو تحديد الخطوات التالية في الرعاية.
مجموعات فحوصات الأورام
فحص الجينات الاندماجية لسرطان الدم (اللويكيميا)
تحليل تتابع النكليوتيدات
حلول مخصصة للباحثين
الرعاية الصحية أثناء الحمل و ما قبل الولادة
الطب التجديدي الشخصي
قطاع الرعاية الصحية
التنمية الزراعية
وضوح جينومي كامل للأورام الصلبة
يوفّر GTx-500 Plus تحليلًا جينوميًا واسعًا لأكثر من 500 جين مرتبط بالسرطان بدقة على مستوى الإكسوم.
تُعامل جميع البيانات بسرية تامة.
اتخذ الخطوة التالية نحو رعاية سرطان مخصصة.
نظرًا لأن هذا الاختبار يجب أن يتم طلبه من قبل طبيب، سنقوم بربطك بالدعم المناسب والتأكد من أن مقدم الرعاية الصحية لديك يمتلك المعلومات اللازمة لرعايتك.
تُعامل جميع البيانات بسرية تامة.
