تحليل الإكسوم للكشف عن المتغيرات الجينية المسؤولة عن الأمراض
تحديد خريطة الإكسونات المشفرة للبروتينات لتوفير رؤى جينية دقيقة
يقوم تحليل تسلسل الإكسوم الكامل (WES) من DNA GTx بدراسة جميع المناطق المشفرة للبروتينات (الإكسونات) في الجينوم للكشف عن الطفرات الجينية المحتملة المسببة أو المساهمة في الأمراض. يُقدّم هذا النهج الشامل تشخيصًا دقيقًا، وتقييمًا محسّنًا للمخاطر، ويُمكّن من وضع خطط علاجية شخصية، موفّرًا بذلك رعاية أكثر دقة وفعالية.
هذا الإختبار مصمم لـ:
- الأفراد المصابين بأمراض وراثية غير مشخصة.
- المرضى الذين يعانون من حالات مرضية معقدة.
- الأشخاص ذوي السوابق العائلية للإضطرابات الوراثية.
- الأطفال أو البالغين الذين يظهرون تأخرًا في النمو أو أعراضًا عصبية.
ما الذي يتم فحصه؟
- الحالات المرضية غير المشخصة: حل "الرحلة التشخيصية" الطويلة للحالات المعقدة والنادرة.
- متلازمات السرطان الوراثي: الكشف عن الاستعداد الوراثي لأنواع السرطان التي تنتقل عبر الأجيال.
- الأمراض العصبية والأيضية والنمائية: تشخيص الاضطرابات التي تؤثر على الجهاز العصبي، والتمثيل الغذائي، وتطور النمو.
أنواع المتغيرات الجينية التي يتم الكشف عنها:
التغيرات من نوع نكليوتيد واحد متغير (SNVs)
- SNVs التغيرات من نوع نكليوتيد واحد متغير (SNVs) هي تغييرات في قاعدة واحدة بين الجينوم المرجعي وجينوم المريض.
إدراج أو حذف (Indels)
إقحام" أو "إضافة جينية
حذف" أو "حذف جيني
- Indels تغيرات الإدراج أو الحذف Indelsهي تغييرات صغيرة في الحمض النووي حيث تتم إضافة (إدراج) أو إزالة (حذف) عدد قليل من القواعد.
إختلاف عدد النسخ (CNVs)
تضخيم جيني / تكرار جيني
حذف" أو "حذف جيني
- أجزاء من الحمض النووي قد تتكرر أو تُفقد، مما يؤدي إلى زيادة نشاط الجينات المسببة للسرطان أو تثبيط الجينات الواقية.
المزايا الرئيسية
- رؤية جينية شاملة: يغطي ما يقرب من 20,000 جين لتحديد الطفرات المسببة للأمراض
- دعم التشخيص الدقيق: يساعد في الكشف عن الأساس الجيني للحالات المرضية المعقدة
- تمكين الرعاية الشخصية: يوجه العلاج الموجه وإدارة الصحة على المدى الطويل
- فائدة سريرية واسعة: قابل للتطبيق عبر تخصصات متعددة، من علم الأورام إلى طب الأطفال
الوقت المستغرق
- 5-6 أسابيع
هل يتطلب الفحص وصفة طبية؟
نعم، يجب أن يطلب الطبيب إجراء هذا الفحص. سيقوم الطبيب بمراجعة تاريخك الطبي وأعراضك لتحديد مدى ملاءمة تحليل التسلسل الكامل للإكسوم (WES) لك، كما سيرشدك في تفسير النتائج وفهمها.
سير العمل
الخطوة الأولى: جمع عينة الدم
- يتم سحب عينة دم من المريض.
- تحتوي العينة على الحمض النووي (DNA) الذي يكشف عن مؤشرات صحية مهمة.
الخطوة الثانية: إستخلاص الحمض النووي
- يتم عزل الحمض النووي (DNA) من عينة الدم بدقة.
- يمثل هذا الحمض النووي المادة الأساسية التي تُستخدم لتحليل جيناتك وفهم ملفك الجيني.
الخطوة الثالثة: تحضير المكتبة
- يتم تجهيز الحمض النووي (DNA) ليكون جاهزًا للقراءة بواسطة أنظمة تحليل تسلسل النكليوتيدات لدينا.
- يشمل ذلك إضافة علامات خاصة والتركيز على المناطق الأكثر أهمية في جيناتك.
الخطوة الرابعة: تحليل تسلسل النكليوتيدات من الجيل التالي
- نقرأ حمضك النووي باستخدام تقنيات متقدمة.
- تتيح لنا هذه العملية الكشف بدقة عن أي تغييرات أو طفرات في جيناتك.
الخطوة 5: تحليل البيانات
- يتيح لنا برنامج D-KRYPT الخاص بنا تحليل وفهم دلالات التغيرات في الحمض النووي.
- تعتمد النتائج على قواعد بيانات طبية موثوقة لضمان تفسير دقيق.
الخطوة السادسة: التقرير
- إستلام تقرير واضح وسهل القراءة يحتوي على أهم النتائج.
- يمكن للطبيب إستخدام التقرير لتوجيه العلاج أو تحديد الخطوات التالية في الرعاية.
مجموعات فحوصات الأورام
فحص الجينات الاندماجية لسرطان الدم (اللويكيميا)
تحليل تتابع النكليوتيدات
حلول مخصصة للباحثين
الرعاية الصحية أثناء الحمل و ما قبل الولادة
الطب التجديدي الشخصي
قطاع الرعاية الصحية
التنمية الزراعية
لنفك شفرة مستقبل الصحة.. معاً
تواصل معنا اليوم.. لنبدأ حواراً قادراً على تغيير حياة الكثيرين.
تُعامل جميع البيانات بسرية تامة.
احصل على الإجابات اليوم
الكشف المبكر.. إنقاذ للحياة
تُعامل جميع البيانات بسرية تامة.
