识别整个外显子组的致病变异
绘制您的蛋白质编码基因组图谱以获得精准遗传见解
DNA GTx的全外显子组测序（WES）分析基因组的所有蛋白质编码区域（外显子组），以检测可能导致或促成疾病的基因突变。这个全面的检测组合支持准确的诊断、疾病风险评估和个性化治疗规划，提供更有针对性的方法。
此检测适合谁？
- 未被确诊的遗传性疾病患者
- 患有复杂疾病的人群
- 有遗传性疾病家族病史的人群
- 有发育迟缓或神经系统症状的儿童或成人
它筛查什么？
- 未确诊的疾病
- 遗传性癌症综合征
- 神经系统疾病、代谢性疾病和发育性疾病
检测到不同的类型
单核苷酸变异（SNV）
- SNVs （单核苷酸变异）指的是再参考基因组与患者基因组之间存在的单个碱基变化。
插入和删除（插入缺失）
插入
删除
- 插入缺失（Indels） 指的是DNA中的微笑变化，具体表现为某些碱基被添加（成为插入）或被删除（称为缺失）
拷贝数变异（CNVs）
放大/复制
删除
- 部分DNA复制次数过多或出现缺失。这可能或导致癌基因过度活跃，或者使保护性基因失去作用
关键优势：
- 全面基因洞察： 涵盖约20000个基因，用于识别致病突变。
- 支持准确诊断： 有助于揭示复杂病症的的遗传基础。
- 实现个性化护理： 指导有针对性的治疗及长期健康管理。
- 广泛的临床应用价值： 适用于多个专科领域，涵盖从肿瘤科到儿科等多个领域。
周转时间
- 4-5 周
您需要医生的授权吗？
医生必须要求进行这项检查。他们会查阅您的病史和症状，以确定WES（外显子检测分析）检查是否合适，并帮助您理解检查结果。
它是如何运作的？
步骤一：血液样本采集
- 会对患者进行血液抽取。
- 该样本中含有的DNA能够提供有关健康状况的重要信息。
步骤二：DNA提取
- 我们会仔细从样本中提取DNA。
- 这种DNA就是我们用来研究您基因的样本。
步骤三：文库准备
- 将DNA处理好，以便能够被我们的测序设备读取。
- 我们会添加特殊的标签，并重点突出您DNA中最重要的部分。
步骤四：下一代测序技术
- 这就是我们利用先进技术“解读”您DNA的方式。
- 它能帮助我们发现您基因中的变化或变异。
步骤五：数据分析
- 我们拥有的专有软件（D-KRYPT）能够帮助我们解读这些DNA变化的含义。
- 这些结果是基于可靠的医疗数据库得出的。
步骤六：个性化患者报告
- 您得到了一份清晰、易于阅读的报告，其中包含了重要的发现内容。
- 您的医生可以利用这些信息来指导治疗方案或后续措施。
肿瘤检测组合
解决方案仅供研究使用
再生&个性化医疗
卫生保健
让我们携手解读健康未来
立即联系我们——让我们开启一段可能改变人生的对话
所有信息均严格保密。
立即寻找答案
早期发现可挽救生命
所有信息均严格保密。
