扩大产前筛查范围以获得更广泛的遗传见解
针对更广泛的胎儿遗传状况的综合筛查
DNA GTx 的 NIPT 标准版分析来自母体血液的胎儿游离DNA（cfDNA），以筛查多种常染色体非整倍体、性染色体非整倍体和选定的拷贝数变异（CNV）。此外，该检测还提供胎儿性别判定。相比基础版NIPT，它提供了更广泛的遗传概览，支持早期风险评估，并赋能准父母和临床医生做出明智的产前护理决策
此检测适合谁？
- 希望获得宝宝健康状况更详细遗传信息的准父母
- 希望尽早知道宝宝性别的准父母
- 具有高风险因素的个体，如高龄产妇或超声检查结果异常
- 希望就后续护理或检测做出明智决策的父母
它检测什么内容
- 常染色体非整倍体：
21三体（唐氏综合征）
- 唐氏综合征是由于21号染色体多出一条拷贝而导致的，会导致特征性的身体特征和不同程度的发育迟缓
18三体（爱德华兹综合征）
- 爱德华兹综合征是由于18号染色体多出一条而导致的，会导致严重的健康问题和生长迟缓
13三体（帕陶综合征）
- 帕陶综合征是由于13号染色体多出一条而导致的，会导致严重的健康问题，影响生长、发育和器官功能。
9三体
- 9三体是一种罕见的染色体疾病，由9号染色体多出一条拷贝引起，与生长受限、发育迟缓和多种先天性异常有关。
16三体
- 16三体是由于16号染色体多出一条而引起的，通常会导致早期妊娠丢失。嵌合体形式可能允许发育，但会导致生长和健康并发症。
22三体
- 22三体是由于22号染色体多出一条而引起的，通常会导致早期流产。嵌合体形式可能允许生长，但伴有健康并发症。
- 性染色体非整倍体：
- Monosomy X (Turner syndrome, XO)
- Triple X syndrome (XXX)
- Klinefelter syndrome (XXY)
- XYY syndrome
X单体（特纳综合征）
- X单体是指女性缺失一条X染色体，导致身材矮小、不孕不育以及可能出现心脏或肾脏问题。有些病例以嵌合体形式出现，特征较轻。
三X综合征
- 三X综合征是由于多出一条X染色体而引起的，通常会导致女性身材较高，并伴有轻微的学习或发育差异。
克氏综合征
- 克氏综合征是由于多出一条X染色体而引起的，通常会导致男性身材较高、生育力降低和轻微的学习差异。
XYY综合征
- XYY综合征是由于多出一条Y染色体而引起的，会导致身材较高和轻微的学习或发育差异
- 拷贝数变异（CNVs）：
- 8种具有临床意义的微缺失和微重复类型
- 胎儿性别
- 男性或女性判定
主要优势
- 微创且安全： 仅需母体血液样本，消除了有创诊断程序的风险。
- 扩展的遗传覆盖范围： 筛查范围超出常见三体综合征的更广泛染色体异常。
- 早期检测： 可从妊娠10周开始进行，以便及时获得遗传见解。
- 准确的胎儿性别判定： 提供可靠的胎儿性别信息，有助于父母规划。
- 有助于指导产前护理： 支持知情决策，并减少不必要的有创检测
周转时间
- 2周
其工作原理
步骤1：母体血液样本采集
- 从准妈妈身上采集血液样本。
- 该样本包含来自母亲和宝宝的cfDNA
步骤二：cfDNA提取
- cfDNA被小心地从血液的其他部分分离出来。
- 这些微小的DNA片段可以揭示基因变化或风险
步骤三：文库准备
- 对cfDNA进行处理，以便我们的测序仪可以读取。
- 我们添加特殊标签，并专注于您cfDNA中最重要的部分
步骤4：全基因组测序
- 高级测序技术以高分辨率读取整个基因组
- 提供来自cfDNA的全面遗传信息视图
步骤五：数据分析
- 我们拥有的专有软件（D-KRYPT）能够帮助我们解读这些DNA变化的含义。
- 这些结果是基于可靠的医疗数据库得出的。
步骤六：个性化患者报告
- 您会得到一份清晰易读的报告，包含重要发现
- 您的医生可以使用它来指导治疗或后续步骤
肿瘤检测组合
解决方案仅供研究使用
再生&个性化医疗
卫生保健
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与我们合作，拓展您的产前护理服务，为准父母提供他们应得的清晰信息
所有信息均严格保密。
充分了解宝宝的健康状况
它对母亲和婴儿都安全、准确、无风险，帮助您就后续护理或检测做出明智的决定。
所有信息均严格保密。
