Triagem Pré-Natal Ampliada para Informações Genéticas Mais Abrangentes
Triagem abrangente para uma gama ampliada de condições genéticas fetais
O NIPT Standard da DNA GTx analisa o DNA fetal livre (cfDNA) presente no sangue materno para rastrear múltiplas aneuploidias autossômicas, aneuploidias dos cromossomos sexuais e variações no número de cópias (CNVs) selecionadas. Além disso, o exame permite a determinação do sexo fetal. Ao oferecer uma visão genética mais ampla do que o NIPT básico, este teste apoia a avaliação precoce de riscos e capacita gestantes e profissionais de saúde a tomarem decisões informadas no cuidado pré-natal.
Para Quem é Este Teste?
- Gestantes que buscam uma avaliação genética mais detalhada da saúde do bebê
- Pessoas que desejam saber o sexo do bebê precocemente
- Indivíduos com fatores de risco aumentados, como idade materna avançada ou achados ultrassonográficos alterados
- Pais que desejam embasamento para decisões sobre acompanhamento e exames adicionais
O Que o Teste Analisa
- Aneuploidias Autosômicas:
Trissomia 21 (Síndrome de Down)
- Ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo 21, causando características físicas específicas e variação no desenvolvimento cognitivo.
Trissomia 18 (Síndrome de Edwards)
- Ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo 18, levando a complicações graves de saúde e atrasos no crescimento.
Trissomia 13 (Síndrome de Patau)
- Ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo 13, causando alterações graves de crescimento, desenvolvimento e função de órgãos.
Trissomia 9
- Condição cromossômica rara associada a restrição de crescimento, atraso no desenvolvimento e múltiplas anomalias congênitas.
Trissomia 16
- Frequentemente associada à perda gestacional precoce. Formas em mosaico podem permitir o desenvolvimento, mas com possíveis complicações de crescimento e saúde.
Trissomia 22
- Geralmente leva a aborto espontâneo precoce. Formas em mosaico podem permitir o desenvolvimento, com possíveis complicações clínicas.
- Aneuploidias dos Cromossomos Sexuais:
- Monosomy X (Turner syndrome, XO)
- Triple X syndrome (XXX)
- Klinefelter syndrome (XXY)
- XYY syndrome
Monossomia X (Síndrome de Turner)
- Ocorre quando há ausência de um cromossomo X em mulheres, podendo causar baixa estatura, infertilidade e alterações cardíacas ou renais.
Síndrome do Triplo X (XXX)
- Ocorre quando há um cromossomo X extra, geralmente associada a maior estatura e leves alterações de aprendizagem ou desenvolvimento.
Síndrome de Klinefelter (XXY)
- Ocorre quando há um cromossomo X extra em homens, podendo causar maior estatura, fertilidade reduzida e leves dificuldades de aprendizagem.
Síndrome XYY
- Ocorre quando há um cromossomo Y extra, associada a maior estatura e leves diferenças no desenvolvimento ou aprendizagem.
- Variações no Número de Cópias (CNVs):
- 8 tipos de microdeleções e microduplicações clinicamente significativas
- Determinação do Sexo Fetal:
- Identificação confiável de sexo masculino ou feminino
Principais Benefícios
- Minimamente Invasivo e Seguro: Exige apenas uma amostra de sangue materno, eliminando os riscos de procedimentos invasivos
- Cobertura Genética Ampliada: Avalia uma gama maior de alterações cromossômicas além das trissomias mais comuns
- Detecção Precoce: Pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação
- Determinação Precisa do Sexo Fetal: Informação confiável que auxilia no planejamento familiar
- Apoio ao Cuidado Pré-Natal: Facilita decisões clínicas informadas e reduz a necessidade de exames invasivos desnecessários
Prazo do Resultado:
- Até 2 semanas
Como Funciona
Passo 1: Coleta de Sangue Materno
- É coletada uma amostra de sangue da gestante
- A amostra contém cfDNA do bebê e da mãe
Passo 2: Extração de cfDNA
- O cfDNA é separado cuidadosamente do restante do sangue
- Esses fragmentos de DNA revelam alterações ou riscos genéticos
Passo 3: Preparação da Biblioteca
- O cfDNA é preparado para leitura pelos sequenciadores
- Tags especiais são adicionadas, focando nas regiões mais importantes do cfDNA
Passo 4: Sequenciamento do Genoma Completo
- Sequenciamento avançado lê o genoma completo com alta resolução
- Fornece uma visão abrangente das informações genéticas do cfDNA
Passo 5: Análise de Dados
- Nosso software proprietário D-KRYPT interpreta as alterações genéticas.
- Os resultados são derivados bancos de dados médicos confiáveis.
Passo 6: Relatório Personalizado para o Paciente
- Relatório claro e de fácil leitura com os achados mais importantes
- O médico utiliza o relatório para guiar decisões clínicas e cuidados durante a gestação
Painéis de Testes Oncológicos
Sequenciamento Clínico
Soluções para Pesquisadores
Cuidado Pré-natal
Medicina Regenerativa
Saúde
Agricultura
Ofereça Informações Pré-Natais Mais Abrangentes com Confiança
Faça parceria conosco para expandir seus serviços de cuidado pré-natal e oferecer às famílias gestantes a clareza que elas merecem.
Todas as informações são tratadas com estrita confidencialidade.
Obtenha uma Visão Completa da Saúde do Seu Bebê
É seguro, preciso e sem riscos para a mãe e o bebê, auxiliando você a tomar decisões informadas sobre cuidados ou exames de acompanhamento.
Todas as informações são tratadas com estrita confidencialidade.
