Dépistage Prénatal Complet pour une Meilleure Compréhension des Prédispositions Génétique
Dépistage d'un plus large éventail de maladies génétiques fœtales
Le test NIPT Standard de DNA GTx analyse l'ADN acellulaire fœtal (cffDNA) présent dans le sang maternel afin de dépister de multiples aneuploïdies autosomales, des aneuploïdies des chromosomes sexuels et certaines variations du nombre de copies (CNV). Ce test permet également de déterminer le sexe du fœtus. Offrant un aperçu génétique plus complet que le test NIPT basic, il favorise une évaluation précoce des risques et permet aux futurs parents et aux cliniciens de prendre des décisions éclairées en matière de prise en charge prénatale.
À qui ce Test est-il Destiné?
- Les futurs parents souhaitant obtenir un profil génétique plus détaillé de la santé de leur bébé.
- Personnes désirant connaître le sexe de leur bébé plus tôt.
- Les personnes présentant des facteurs de risque accrus, tels qu'un âge maternel avancé ou des anomalies detectées lors de l'échographie
- Les parents souhaitant prendre des décisions éclairées concernant le suivi médical ou les examens complémentaires
Ce que Ce Test Permet de Détecter :
- Aneuploïdies autosomales:
Trisomie 21 (syndrome de Down)
- Le syndrome de Down survient en présence d’un chromosome 21 supplémentaire, entraînant des caractéristiques physiques particulières et un retard de développement d’intensité variable.
Trisomie 18 (syndrome d’Edwards)
- Le syndrome d’Edwards survient en présence d’un chromosome 18 supplémentaire, entraînant de graves problèmes de santé et un retard de croissance.
Trisomie 13 (syndrome de Patau)
- Le syndrome de Patau survient en présence d’un chromosome 13 supplémentaire, entraînant de graves problèmes de santé affectant la croissance, le développement et le fonctionnement des organes.
Trisomie 9
- La trisomie 9 est une anomalie chromosomique rare causée par un chromosome 9 supplémentaire. Elle est associée à un retard de croissance, un retard de développement et de multiples malformations congénitales.
Trisomie 16
- La trisomie 16 survient en présence d’un chromosome 16 supplémentaire, provoquant souvent une fausse couche précoce. Les formes mosaïques peuvent permettre le développement, mais peuvent entraîner des complications de croissance et de santé.
Trisomie 22
- La trisomie 22 survient lorsqu'un chromosome 22 supplémentaire est présent, entraînant souvent des fausses couches précoces. Les formes mosaïques peuvent permettre une croissance normale, mais avec des complications de santé.
- Aneuploidies des Chromosomes Sexuels :
- Monosomy X (Turner syndrome, XO)
- Triple X syndrome (XXX)
- Klinefelter syndrome (XXY)
- XYY syndrome
Monosomie X (Syndrome de Turner, XO)
- La monosomie X survient lorsqu'un chromosome X est absent chez les femmes, entraînant une petite taille, une infertilité et d'éventuels problèmes cardiaques ou rénaux. Certains cas se présentent sous forme mosaïque avec des symptômes atténués.
Syndrome du triple X (XXX)
- Le syndrome du triple X survient lorsqu'un chromosome X supplémentaire est présent, entraînant souvent une grande taille et de légers troubles d'apprentissage ou du développement chez les femmes
Syndrome de Klinefelter (XXY)
- Le syndrome de Klinefelter survient lorsqu’un chromosome supplémentaire est présent, entraînant souvent une taille plus grande que la moyenne, une fertilité réduite et de légères difficultés d’apprentissage chez les hommes.
Syndrome XYY
- Le syndrome XYY survient lorsqu'un chromosome Y supplémentaire est présent, entraînant une grande taille et de légers troubles d'apprentissage ou du développement.
- Variations du nombre de copies (CNV) :
- 8 types de microdélétions et de microduplications cliniquement significatives
- Sexe du fœtus :
- Détermination du sexe masculin ou féminin
Principaux Avantages :
- Peu Invasif et sûr : Ne nécessite qu’un prélèvement sanguin maternel, éliminant ainsi les risques liés aux procédures diagnostiques invasives.
- Couverture Génétique Étendue : Dépiste un plus large éventail d’anomalies chromosomiques, au-delà des trisomies les plus fréquentes.
- Dépistage Précoce : Peut être réalisé dès la 10e semaine de grossesse pour obtenir des informations génétiques en temps opportun.
- Détermination Précise du Sexe du Fœtus : Pour une information fiable et une meilleure planification parentale
- Orientation des Soins : Favorise une prise de décision éclairée et réduit le recours à des examens invasifs inutiles.
Délai de Traitement
- 2 semaines
Quelles Sont les Étapes?
Étape 1 : Prélèvement d’un échantillon de sang maternel
- Un échantillon de sang est prélevé chez la femme enceinte.
- Cet échantillon contient de l’ADN acellulaire de la mère et du bébé.
Étape 2 : Extraction de l’ADN Acellulaire
- L’AND acellulaire est soigneusement séparé du reste du sang.
- Ces minuscules fragments d’ADN peuvent révéler des modifications ou des prédispositions génétiques.
Étape 3 : Préparation de la Bibliothèque
- L’ADN acellulaire est préparé pour être lisible par nos séquenceurs.
- Nous ajoutons des étiquettes spécifiques et nous nous concentrons sur les régions les plus importantes de l’ADN acellulaire.
Étape 4 : Séquençage du Génome
- Cette technique de séquençage avancée permet de lire l’intégralité du génome à haute résolution.
- Il offre une vue d’ensemble de l’information génétique issue de l’ADN acellulaire.
Étape 5 : Analyse des Données
- Notre plateforme (D-KRYPT) nous aide à interpréter les modifications de l’ADN.
- Les résultats s’appuient sur des bases de données médicales fiables.
Étape 6 : Rapport Personnalisé
- Vous reçevez un rapport clair et facile à lire contenant les informations importantes.
- Votre médecin peut s’en servir pour orienter le traitement ou les prochaines étapes.
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Test de détection des gènes de fusion associés aux leucémies
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