Tests génétiques complets pour des soins personnalisés
Explorez l'Intégralité de Votre Code Génétique
Le séquençage du génome (WGS) de DNA GTx analyse la totalité de l'ADN, couvrant les régions codantes et non codantes du génome. Cette approche exhaustive détecte un large éventail de variants génétiques, permettant un diagnostic précis et des plans de traitement personnalisés, particulièrement important pour les maladies rares et les présentations cliniques inexpliquées.
À qui ce Test est-il Destiné?
- Aux personnes atteintes de maladies rares ou non diagnostiquées, notamment lorsque d'autres tests n'ont pas permis d'obtenir de réponses.
- Aux patients présentant des antécédents médicaux complexes ou une cause génétique indéterminée.
- Aux patients présentant des symptômes cliniques inexpliqués.
- Aux familles souhaitant établir un profil complet des risques liés à la génétique.
- Aux chercheurs et spécialistes en quête d'informations génomiques plus approfondies.
Types de Variants Détectés
Variants Mononucléotidiques (SNVs)
- Les SNV sont des modifications d'une seule base entre le génome de référence et le génome du patient.
Insertions et suppressions (indels)
Insertion
Délétion
- Les indels sont de petits changements dans l'ADN où quelques bases sont soit ajoutées (insertion), soit supprimées (délétion).
Variations du nombre de copies (CNVs)
Amplification / Duplication
Délétion
- Parties de l’ADN présentes en trop grand nombre ou manquantes.
ADN mitochondrial
- Les mitochondries sont les « centrales énergétiques » de la cellule et possèdent leur propre ADN. Des modifications de cet ADN peuvent affecter la façon dont les cellules produisent et utilisent l'énergie, favorisant parfois la croissance des cellules cancéreuses.
Ce que Ce Test Permet de Détecter :
- Les variations génétiques sont présentes dans l'ensemble du génome et comprennent :
- Les régions codantes (exons)
- Les régions non codantes (introns, promoteurs, éléments régulateurs)
- Lié aux:
- Maladies génétiques rares et non diagnostiquées
- Maladies héréditaires
- Variants structuraux et modifications du nombre de copies
- Affections complexes et multisystémiques
Principaux Avantages
- Test Génétique Complet : Analyse les régions codantes et non codantes de l’ADN.
- Détection de Tous les Types de Variants: Identifie les SNV, les indels, les CNV, les variants structuraux, etc.
- Aide au Diagnostic de Pathologies Complexes: Idéal pour les cas dont les causes génétiques sont difficiles à identifier.
- Appuie la Médecine de Précision: Guide le diagnostic, le traitement et la planification des soins à long terme.
Délai de Traitement
- 5 à 6 Semaines
Avez-vous Besoin D’Une Ordonnance Médicale ?
Oui. Un professionnel de santé doit prescrire l’examen. Il déterminera si le séquençage du génome est approprié en fonction de vos antécédents médicaux et vous expliquera les résultats.
Quelles Sont les Étapes?
Étape 1 : Prélèvement Sanguin
- Un prélèvement sanguin est effectué chez le patient.
- L’échantillon contient de l’ADN qui peut révéler des informations importantes sur sa santé.
Étape 2 : Extraction D’ADN
- Nous extrayons soigneusement l’ADN de l’échantillon.
- Cet ADN est nécessaire à l’étude de vos gènes.
Étape 3 : Préparation de la Bibliothèque
- L’ADN est préparé pour être lisible par nos séquenceurs.
- Nous ajoutons des marqueurs spécifiques et nous nous concentrons sur les régions les plus importantes de votre ADN.
Étape 4 : Séquençage de nouvelle génération
- C’est ainsi que nous « lisons » votre ADN grâce à une technologie de pointe.
- Cela nous permet de détecter les modifications ou mutations dans vos gènes.
Étape 5 : Analyse des Données
- Notre plateforme (D-KRYPT) nous aide à interpréter les modifications de l’ADN.
- Les résultats s’appuient sur des bases de données médicales fiables.
Étape 6 : Rapport Personnalisé
- Vous reçevez un rapport clair et facile à lire contenant les informations importantes.
- Votre médecin peut s’en servir pour orienter le traitement ou les prochaines étapes.
Oncology Test Panels
Test de détection des gènes de fusion associés aux leucémies
Séquençage clinique
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Prise en charge prénatale
Médecine Régénérative
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