Sequenciamento de Genoma Completo
Página Inicial > Secuenciación Clínica > Sequenciamento de Genoma Completo
Análisis Genético de Espectro Completo para Una Atención Personalizada
Explora la Visión Completa de tu Código Genético
La Secuenciación del Genoma Completo (WGS) de DNA GTx analiza la totalidad de la secuencia de ADN, abarcando tanto regiones codificantes como no codificantes del genoma. Este enfoque integral permite detectar una amplia variedad de variantes genéticas, facilitando un diagnóstico preciso y planes de tratamiento personalizados, especialmente valiosos en enfermedades raras y presentaciones clínicas sin diagnóstico claro.
¿Para Quién es Esta Prueba?
- Personas con enfermedades raras o no diagnosticadas, especialmente cuando otras pruebas no han dado respuesta
- Pacientes con antecedentes médicos complejos o causa genética incierta
- Pacientes con presentaciones clínicas inexplicadas
- Familias que buscan un perfil genético integral de riesgo
- Investigadores y especialistas que requieren información genómica profunda
Tipos de Variantes Detectadas
Variantes de un solo nucleótido (SNVs)
- SNVs Cambios en una sola base del ADN en comparación con el genoma de referencia.
Inserciones y deleciones (Indels)
Insertion
Eliminación
- Indels Pequeñas alteraciones en el ADN donde se agregan (inserción) o eliminan (deleción) algunas bases.
Variantes en el número de copias (CNVs)
Amplification / Duplication
Eliminación
- Regiones del ADN que están copiadas en exceso o ausentes.
ADN mitocondrial
- Las mitocondrias, responsables de producir energía celular, poseen su propio ADN. Alteraciones en este ADN pueden afectar el metabolismo celular y, en algunos casos, contribuir al desarrollo del cáncer.
¿Qué Analiza?
- Variantes genéticas en todo el genoma, incluyendo:
- Regiones codificantes (exones)
- Regiones no codificantes (intrones, promotores y elementos reguladores)
- Asociadas a:
- Enfermedades genéticas raras y no diagnosticadas
- Enfermedades hereditarias
- Variantes estructurales y cambios en el número de copias
- Condiciones complejas y multisistémicas
Beneficios Clave
- La prueba genética más completa: Cubre regiones codificantes y no codificantes del ADN.
- Detección de todos los tipos de variantes: Identifies SNVs, indels, CNVs, structural variants, and more.
- Soporte para diagnósticos complejos: Ideal cuando la causa genética no es clara.
- Medicina de precisión: Orienta diagnóstico, tratamiento y planificación de cuidado a largo plazo.
Tiempo de Entrega
- 4-5 semanas
¿Se Necesita Orden Médica?
Sí. Un profesional de la salud debe solicitar la prueba. Evaluará tu historia clínica para determinar si la WGS es adecuada y te ayudará a interpretar los resultados.
¿Cómo funciona?
Paso 1: Toma de Muestra de Sangre
- Se realiza una extracción de sangre al paciente.
- La muestra contiene el ADN necesario para el análisis genético.
Paso 2: Extracción de ADN
- Se extrae cuidadosamente el ADN de la muestra.
- Este ADN es el material clave para el estudio genómico.
Paso 3: Preparación de Librería
- El ADN se prepara para ser leído por los equipos de secuenciación.
- Se añaden marcadores especiales y se optimiza la lectura de regiones clave.
Paso 4: Secuenciación de Nueva Generación (NGS)
- Se “lee” el ADN utilizando tecnología avanzada.
- Permite identificar cambios o mutaciones genéticas.
Paso 5: Análisis de Datos
- Nuestro software propietario (D-KRYPT) interpreta el significado clínico de las variantes.
- Los resultados se contrastan con bases de datos médicas confiables.
Paso 6: Reporte Personalizado para el Paciente
- Se entrega un informe claro y fácil de comprender con los hallazgos relevantes.
- El médico utiliza esta información para guiar el tratamiento o los siguientes pasos
Paneles de pruebas oncológicas
Prueba de genes de fusión de leucemia
Secuenciación Clínica
Solutions for Researchers
Cuidado Prenatal
Medicina Regenerativa Personalizada
Cuidado de la salud
AGRICULTURA
Descifrando el futuro de la salud — juntos
Ponte en contacto hoy — iniciemos una conversación que podría cambiar vidas
*Toda la información se maneja con estricta confidencialidad.
Encuentre respuestas hoy
La detección temprana salva vidas.
*Toda la información se maneja con estricta confidencialidad.
