用于个性化护理的全方位基因检测
探索您遗传密码的完整视图
DNA GTx的全基因组测序（WGS）分析整个DNA序列，涵盖基因组的编码和非编码区域。这种全面的方法检测广泛的遗传变异，从而实现精确诊断和个性化治疗计划，对于罕见疾病和不明原因的临床表现尤其有价值
此检测适合谁？
- 未被确诊或患有罕见疾病的个体，尤其是当其他检查也无法给出答案时的情况
- 患有复杂病史或病因不明的遗传疾病的患者
- 临床表现无法解释的患者
- 家庭寻求全面的遗传风险评估的研究
- 人员和专家寻求更深入基因组学见解的学者和专家
检测到不同的类型
单核苷酸变异（SNV）
- SNVs （单核苷酸变异）指的是再参考基因组与患者基因组之间存在的单个碱基变化。
插入和删除（插入缺失）
插入
删除
- 插入缺失（Indels） 指的是DNA中的微笑变化，具体表现为某些碱基被添加（成为插入）或被删除（称为缺失）
拷贝数变异（CNVs）
放大/复制
删除
- 部分DNA复制次数过多或出现缺失。这可能或导致癌基因过度活跃，或者使保护性基因失去作用
线粒体DNA
- 线粒体是细胞的“能量工厂”，它们拥有自己的一小套DNA。这种DNA的变化会影响细胞制造和利用能量的方式，有时还会促进癌细胞的生长。
它检测什么内容
- 整个基因组中的基因变异，包括：
- 编码区（外显子）
- 非编码区域（内含子、启动子、调控元件）
- 相关联于：
- 罕见且未被诊断出的遗传性疾病
- 遗传性疾病
- 结构变异和拷贝数变化
- 复杂且涉及多个系统的状况
关键优势：
- 最全面的基因检测： 涵盖DNA的编码区域和非编码区域。
- 检测所有变异类型： 识别单核苷酸变异、插入缺失变异、拷贝数变异、结构变异等。
- 支持复杂诊断： 适用于那些病因不明或难以确定的遗传病病例。
- 实现精准医疗： 指导诊断、治疗以及长期护理规划。
周转时间
- 4-5 周
您需要医生的授权吗？
是。医疗服务提供者需要主动要求进行这项检测。他们会根据您的病史来判断全基因组测序是否使用，并会指导您解读检测结果。
其工作原理
步骤一：血液样本采集
- 会对患者进行血液抽取。
- 该样本中含有的DNA能够提供有关健康状况的重要信息。
步骤二：DNA提取
- 我们会仔细从样本中提取DNA。
- 这种DNA就是我们用来研究您基因的样本。
步骤三：文库准备
- 将DNA处理好，以便能够被我们的测序设备读取。
- 我们会添加特殊的标签，并重点突出您DNA中最重要的部分。
步骤四：下一代测序技术
- 这就是我们利用先进技术“解读”您DNA的方式。
- 它能帮助我们发现您基因中的变化或变异。
步骤五：数据分析
- 我们拥有的专有软件（D-KRYPT）能够帮助我们解读这些DNA变化的含义。
- 这些结果是基于可靠的医疗数据库得出的。
步骤六：个性化患者报告
- 您得到了一份清晰、易于阅读的报告，其中包含了重要的发现内容。
- 您的医生可以利用这些信息来指导治疗方案或后续措施。
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