遗传性乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌风险评估|
用于早期检测和个性化护理的种系分析
DNA GTx 的 BRCA 1 / 2 检测组合聚焦于两个与遗传性乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌综合征最明确相关的基因。通过分析 BRCA1 和 BRCA2 的种系变异，此检测有助于识别具有增加遗传风险的个体，从而实现积极的筛查、风险降低策略和个性化护理规划。
此检测适合谁？
- 您有个人或家族乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌史。
- 您家族中有这些癌症病例，尤其是在年轻时。
- 您想了解自己对这些癌症的遗传风险。
- 您有亲属携带已知的BRCA突变。
检测到不同的类型
单核苷酸变异（SNV）
- SNVs （单核苷酸变异）指的是再参考基因组与患者基因组之间存在的单个碱基变化。
插入和删除（插入缺失）
插入
删除
- 插入缺失（Indels） 指的是DNA中的微笑变化，具体表现为某些碱基被添加（成为插入）或被删除（称为缺失）
部分拷贝数变异
放大/复制
删除
- DNA片段被过度复制或缺失。这可能使癌基因过度活跃或使保护性基因沉默。
它检测什么内容
- Germline mutations in BRCA1 and BRCA2, linked to:
- 乳腺癌
- 卵巢癌
- 前列腺癌
关键优势：
- 识别遗传性癌症风险： 检测家族中遗传的高风险突变。
- 支持早期检测： 支持及时的筛查和预防性护理。
- 指导个性化管理： 有助于制定治疗和风险降低策略。
- 指导个性化健康规划： 帮助个人和家庭管理长期癌症风险。
周转时间
- 4-5 周
您需要医生的授权吗？
是的。必须由医疗保健提供者开单此检测，他们将帮助您理解结果及其对您医疗护理的意义。
它是如何运作的？
步骤一：血液样本采集
- 会对患者进行血液抽取。
- 该样本中含有的DNA能够提供有关健康状况的重要信息。
步骤二：DNA提取
- 我们会仔细从样本中提取DNA。
- 这种DNA就是我们用来研究您基因的样本。
步骤三：文库准备
- 将DNA处理好，以便能够被我们的测序设备读取。
- 我们会添加特殊的标签，并重点突出您DNA中最重要的部分。
步骤四：下一代测序技术
- 这就是我们利用先进技术“解读”您DNA的方式。
- 它能帮助我们发现您基因中的变化或变异。
步骤五：数据分析
- 我们拥有的专有软件（D-KRYPT）能够帮助我们解读这些DNA变化的含义。
- 这些结果是基于可靠的医疗数据库得出的。
步骤六：个性化患者报告
- 您得到了一份清晰、易于阅读的报告，其中包含了重要的发现内容。
- 您的医生可以利用这些信息来指导治疗方案或后续措施。
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