Évaluation du Risque de Cancer Héréditaire du Sein, de l’Ovaire et de la Prostate
Analyse Germinale pour le Dépistage Précoce et la Prise en Charge Personnalisée
Le test BRCA1/2 de DNA GTx cible deux gènes majeurs impliqués dans les syndromes de prédisposition héréditaire aux cancers du sein, de l’ovaire et de la prostate. En analysant les variants germinaux des gènes BRCA1 et BRCA2, ce test permet d’identifier les personnes présentant un risque génétique accru, facilitant ainsi la mise en place d’un dépistage précoce, de stratégies de réduction des risques et d’une prise en charge personnalisée.
À qui ce Test est-il Destiné?
- Personnes présentant des antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein, de l’ovaire ou de la prostate
- Familles dans lesquelles plusieurs cas de ces cancers ont été observés, notamment à un âge précoce
- Personnes souhaitant évaluer leur risque héréditaire de développer ces cancers
- Personnes ayant un membre de leur famille porteur d’une mutation dans les gènes BRCA1 ou BRCA2
Types de Variants Détectés
Variants Mononucléotidiques (SNVs)
- Les SNV sont des modifications d'une seule base entre le génome de référence et le génome du patient.
Insertions et suppressions (indels)
Insertion
Délétion
- Les indels sont de petits changements dans l'ADN où quelques bases sont soit ajoutées (insertion), soit supprimées (délétion).
Quelques Variantions du Nombre de Copies (CNVs)
Amplification / Duplication
Délétion
- Des variations du nombre de copies de l’ADN, caractérisées par un gain ou une perte de segments génomiques, peuvent conduire respectivement à une surexpression d’oncogènes ou à une inactivation de gènes suppresseurs de tumeurs.
Ce que Ce Test Permet de Détecter :
- Germline mutations in BRCA1 and BRCA2, linked to:
- Cancer du sein
- Cancer de l’ovaire,
- Cancer de la prostate
Principaux Avantages
- Identification du Risque de Cancer Héréditaire: Détection de mutations à haut risque pouvant être transmises au sein des familles
- Soutien au Dépistage Précoce: Favorise la mise en place rapide de mesures de surveillance et de prévention adaptées
- Oriente la prise en charge personnalisée : Aide à définir les stratégies de traitement et de réduction du risque
- Essentiel à la Planification Familiale: Fournit des informations utiles pour l’évaluation du risque chez les membres de la famille potentiellement concernés
Délai de Traitement
- 5 à 6 Semaines
Avez-vous Besoin D’Une Ordonnance Médicale ?
Oui. Ce test doit être prescrit par un professionnel de santé, qui vous accompagnera dans l’interprétation des résultats et dans la compréhension de leurs implications pour votre santé.
Quelles sont les étapes?
Étape 1 : Prélèvement Sanguin
- Un prélèvement sanguin est effectué chez le patient.
- L’échantillon contient de l’ADN qui peut révéler des informations importantes sur sa santé.
Étape 2 : Extraction D’ADN
- Nous extrayons soigneusement l’ADN de l’échantillon.
- Cet ADN est nécessaire à l’étude de vos gènes.
Étape 3 : Préparation de la Bibliothèque
- L’ADN est préparé pour être lisible par nos séquenceurs.
- Nous ajoutons des marqueurs spécifiques et nous nous concentrons sur les régions les plus importantes de votre ADN.
Étape 4 : Séquençage de nouvelle génération
- C’est ainsi que nous « lisons » votre ADN grâce à une technologie de pointe.
- Cela nous permet de détecter les modifications ou mutations dans vos gènes.
Étape 5 : Analyse des Données
- Notre plateforme (D-KRYPT) nous aide à interpréter les modifications de l’ADN.
- Les résultats s’appuient sur des bases de données médicales fiables.
Étape 6 : Rapport Personnalisé
- Vous reçevez un rapport clair et facile à lire contenant les informations importantes.
- Votre médecin peut s’en servir pour orienter le traitement ou les prochaines étapes.
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