Des Informations Prénatales Précises sans les Risques Associés
Dépistage sûr, fiable et anticipé des anomalies chromosomiques
GTx-NIPT™ est une méthode de dépistage prénatal peu invasive de pointe qui analyse l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Elle détecte un large éventail d'anomalies chromosomiques, notamment les aneuploïdies courantes ainsi que les syndromes de microdélétion et de microduplication cliniquement significatifs, offrant ainsi aux futurs parents et aux professionnels de santé des informations génétiques anticipées et exploitables, sans risque pour le fœtus.
Microdélétion :
Monosomie 1p36
- La monosomie 1p36 est causée par la perte (délétion) du segment 1p36 du bras court (p) du chromosome 1. Elle entraîne un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques, des crises d'épilepsie et des malformations cardiaques congénitales.
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
- Le syndrome de Wolf-Hirschhorn survient en cas de délétion du segment p16.3 du bras court (p) du chromosome 4. Il provoque un retard de croissance, des crises d'épilepsie, des traits faciaux caractéristiques et des troubles du développement.
Syndrome du cri du chat
- Le syndrome du cri du chat survient en cas de délétion du segment p15.2 du bras court (p) du chromosome 5. Il se manifeste par un cri ressemblant à un miaulement chez le nourrisson, un retard de développement et des traits faciaux caractéristiques.
Syndrome de Langer-Giedion
- Le syndrome de Langer-Giedion (LGS) est dû à une délétion sur le bras long (q) du chromosome 8, plus précisément dans la région q24.11 à q24.13. Il entraîne des traits faciaux caractéristiques, des excroissances osseuses multiples et une petite taille.
Syndrome de Jacob
- Le syndrome de Jacob est dû à une délétion sur le bras long (q) du chromosome 11, plus précisément dans la région q23 à q25. Il entraîne un retard de développement, des traits faciaux distinctifs, des malformations cardiaques et un trouble de la coagulation.
Syndrome de DiGeorge
- Le syndrome de DiGeorge (ou VCFS) est dû à une délétion sur le bras long (q) du chromosome 22, plus précisément dans la région q11.2. Il entraîne des malformations cardiaques, une fente palatine, des problèmes immunitaires, une hypocalcémie et des troubles du développement.
Aneuploïdies :
- Syndrome de Down
- Syndrome de Patau
- Trisomie 16
- Syndrome d’Edwards
- Trisomie 22
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Klinefelter
- Syndrome de la triple X
- Syndrome XYY
Caractéristiques:
- Détection de Haute Précision : Exactitude supérieure pour le dépistage des aneuploïdies.
- Conçu pour les Challenges Réelles : Fiable même avec de faibles fractions fœtales ou une couverture limitée.
- Rapports Clairs et Exploitables: Microdélétion incluent les valeurs de précision et de rappel pour des décisions éclairées.
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