Le panel NIPT le plus complet pour les anomalies chromosomiques fœtales
Analyses approfondies d'un large éventail d'anomalies chromosomiques
Le test NIPT Plus de DNA GTx analyse l'ADN fœtal acellulaire (cffDNA) à partir du sang maternel afin de dépister toutes les aneuploïdies autosomales (chromosomes 1 à 22), les aneuploïdies des chromosomes sexuels et un large éventail de variations du nombre de copies (CNV). Ce test permet également de déterminer avec précision le sexe du fœtus. En tant que méthode de dépistage prénatal peu invasive la plus complète disponible, ce test de dépistage permet la détection précoce d'un large éventail de maladies génétiques, fournissant ainsi aux futurs parents et aux professionnels de santé des informations détaillées pour un suivi prénatal éclairé.
Ce test est conçu pour :
- Les futurs parents souhaitant bénéficier du dépistage génétique le plus complet possible
- Les grossesses présentant un risque génétique accru en raison d'antécédents familiaux, de l'âge ou des résultats d'échographie
- Aux parents souhaitant dépister de manière précoce d'éventuelles pathologies
- Les personnes souhaitant un bilan prénatal approfondi
Ce que Ce Test Permet de Détecter :
- Aneuploïdies autosomales:
- Tous les chromosomes de 1 à 22
- Aneuploidies des Chromosomes Sexuels :
Monosomie X (Syndrome de Turner, XO)
- La monosomie X survient lorsqu'un chromosome X est absent chez les femmes, entraînant une petite taille, une infertilité et d'éventuels problèmes cardiaques ou rénaux. Certains cas se présentent sous forme mosaïque avec des symptômes atténués.
Syndrome du triple X (XXX)
- Le syndrome du triple X survient lorsqu'un chromosome X supplémentaire est présent, entraînant souvent une grande taille et de légers troubles d'apprentissage ou du développement chez les femmes
Syndrome de Klinefelter (XXY)
- Le syndrome de Klinefelter survient lorsqu’un chromosome supplémentaire est présent, entraînant souvent une taille plus grande que la moyenne, une fertilité réduite et de légères difficultés d’apprentissage chez les hommes.
Syndrome XYY
- Le syndrome XYY survient lorsqu'un chromosome Y supplémentaire est présent, entraînant une grande taille et de légers troubles d'apprentissage ou du développement.
- Variations du nombre de copies (CNV) :
- 139 microdélétions et microduplications courantes associées à des maladies génétiques
- Sexe du fœtus :
- Détermination du sexe masculin ou féminin
Principaux Avantages :
- Peu Invasif et sûr : Prélèvement sanguin maternel uniquement – aucun risque pour la mère ni le bébé.
- Dépistage Génétique Complet : Analyse de tous les chromosomes autosomiques, des chromosomes sexuels et de nombreuses variations du nombre de copies (CNV) pour un bilan exhaustif.
- Détection Précoce et Précise : Efficace dès la 10e semaine de grossesse, avec une sensibilité et une spécificité élevées.
- Information Fiable Sur le Sexe du Fœtus : Permet aux parents de se préparer et de planifier la grossesse grâce à une détermination précise du sexe.
- Soutient la Prise en Charge Prénatale Personnalisée : Fournit des informations génétiques détaillées pour orienter les décisions cliniques et réduire le recours aux examens invasifs.
Délai de Traitement
- 2 semaines
Quelles Sont les Étapes?
Étape 1 : Prélèvement d’un échantillon de sang maternel
- Un échantillon de sang est prélevé chez la femme enceinte.
- Cet échantillon contient de l’ADN acellulaire de la mère et du bébé.
Étape 2 : Extraction de l’ADN Acellulaire
- L’AND acellulaire est soigneusement séparé du reste du sang.
- Ces minuscules fragments d’ADN peuvent révéler des modifications ou des prédispositions génétiques.
Étape 3 : Préparation de la Bibliothèque
- L’ADN acellulaire est préparé pour être lisible par nos séquenceurs.
- Nous ajoutons des étiquettes spécifiques et nous nous concentrons sur les régions les plus importantes de l’ADN acellulaire.
Étape 4 : Séquençage du Génome
- Cette technique de séquençage avancée permet de lire l’intégralité du génome à haute résolution.
- Il offre une vue d’ensemble de l’information génétique issue de l’ADN acellulaire.
Étape 5 : Analyse des Données
- Notre plateforme (D-KRYPT) nous aide à interpréter les modifications de l’ADN.
- Les résultats s’appuient sur des bases de données médicales fiables.
Étape 6 : Rapport Personnalisé
- Vous reçevez un rapport clair et facile à lire contenant les informations importantes.
- Votre médecin peut s’en servir pour orienter le traitement ou les prochaines étapes.
Oncology Test Panels
Test de détection des gènes de fusion associés aux leucémies
Séquençage clinique
Solutions for Researchers
Prise en charge prénatale
Médecine Régénérative
Healthcare
Agriculture
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With DNA GTx NIPT Plus, you can provide expectant parents with the widest genetic coverage available — screening all autosomal chromosomes, sex chromosome aneuploidies, common CNVs, and determining fetal sex
Toutes les informations sont traitées dans le strict respect de la confidentialité.
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Safe from 10 weeks of pregnancy and with results ready in 2 weeks, NIPT Plus supports informed decisions, early care planning, and peace of mind for your pregnancy journey.
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