Profilage Intégré de l’ADN et de l’ARN
Des Connaissances Génomiques Approfondies pour une Oncologie de Précision
Le panel de séquençage TruSight Oncology 500 de DNA GTx est un outil puissant de séquençage de nouvelle génération qui analyse l'ADN de 523 gènes et l'ARN de 55 gènes à partir d'échantillons tumoraux fixés au formol et inclus en paraffine (FFPE). Cette double analyse permet la détection de mutations somatiques, des gènes de fusions et des modifications transcriptionnelles, offrant ainsi une vision globale de la biologie tumorale pour faciliter la prise de décisions thérapeutiques personnalisées.
À qui ce Test est-il Destiné?
- Participation à des essais cliniques nécessitant une caractérisation moléculaire détaillée
- Évaluation d'une immunothérapie (nécessite des biomarqueurs tels que la charge mutationnelle tumorale/l'instabilité des microsatellites)
- Cas où les tests précédents étaient non concluants ou négatifs
Types de Variants Détectés
Variants Mononucléotidiques (SNVs)
- Les SNV sont des modifications d'une seule base entre le génome de référence et le génome du patient.
Insertions et suppressions (indels)
- Insertion
- Délétion
- Les indels sont de petits changements dans l'ADN où quelques bases sont soit ajoutées (insertion), soit supprimées (délétion).
Variations du nombre de copies (CNVs)
- Amplification / Duplication
- Délétion
- Des variations du nombre de copies de l’ADN, caractérisées par un gain ou une perte de segments génomiques, peuvent conduire respectivement à une surexpression d’oncogènes ou à une inactivation de gènes suppresseurs de tumeurs.
Instabilité des Microsatellites (MSI)
- Les microsatellites sont de courtes séquences répétées d’ADN. En conditions normales, les mécanismes de réparation de l’ADN corrigent les erreurs pouvant survenir dans ces régions répétitives. Lorsque ce système de réparation est altéré, ces séquences deviennent instables. La MSI constitue un biomarqueur important dans plusieurs types de cancers et peut aider à prédire la réponse à certaines immunothérapies.
Charge Mutationnelle Tumorale (TMB)
- La charge mutationnelle tumorale (TMB) correspond au nombre total de mutations présentes dans l’ADN d’une tumeur. Une TMB élevée reflète un grand nombre d’altérations génétiques, ce qui peut rendre la tumeur plus susceptible d’être reconnue par le système immunitaire. Ainsi, la TMB constitue un biomarqueur utile pour évaluer la probabilité de réponse à certaines immunothérapies
Ce que Ce Test Permet de Détecter :
- Mutations somatiques dans 523 gènes associés au cancer (ADN)
- Gènes de fusion et variations d’expression dans 55 gènes (ARN)
- Altérations génomiques associées à de multiples types de cancers, notamment :
- Cancer du poumon
- Cancer colorectal
- Cancer du sein
- Cancer de l’ovaire,
- Mélanome
- Autres tumeurs solides
Voir la liste
- Cancer du pancréas
- Cancer de la prostate
- Cancer de la vessie,
- Cancer de l’estomac
- Cancer de l’œsophage
- Cancer de l’endomètre
- Cancer de la thyroïde
- Cancers de la tête et du cou
- Tumeurs neuroendocrines
- Sarcomes des tissus mous
Principaux Avantages
- Analyse Complète : Analyse les mutations de l’ADN et les modifications de l’ARN pour l’obtention d’un profil tumoral complet.
- Détection D’Altérations Multiples : Identifie les mutations, les gènes de fusions et les modifications de l’expression génique.
- Soutien à la personnalisation des traitements : Fournit des informationns détaillées permettant d’orienter les stratégies thérapeutiques adaptées au profil tumoral.
Délai de Traitement
- 5-6 semaines
Avez-vous Besoin D’Une Ordonnance Médicale ?
Oui, une ordonnance médicale est requise. Il s’agit d’un test diagnostique complexe ayant des implications cliniques pour les thérapies ciblées, l’immunothérapie et l’inclusion dans les essais cliniques. Un professionnel de santé agréé doit évaluer l’éligibilité du patient et interpréter les résultats dans le cadre de son plan de traitement.
Quelles sont les étapes?
Étape 1 : Prélèvement d’échantillons de tissus FFPE
- Les échantillons de tissus fixés sont prélevés lors de biopsies ou d’interventions chirurgicales.
- Conservés dans des blocs de paraffine, ces échantillons préservent l’ADN intact pour les analyses.
Step 2: DNA & RNA Extraction
- We carefully isolate both DNA and RNA from the tissue.
- This allows us to study both genetic changes and gene activity.
Étape 3 : Préparation de la Bibliothèque
- L’ADN est préparé pour être lisible par nos séquenceurs.
- Nous ajoutons des marqueurs spécifiques et nous nous concentrons sur les régions les plus importantes de votre ADN.
Étape 4 : Séquençage de nouvelle génération
- C’est ainsi que nous « lisons » votre ADN grâce à une technologie de pointe.
- Cela nous permet de détecter les modifications ou mutations dans vos gènes.
Étape 5 : Analyse des Données
- Notre plateforme (D-KRYPT) nous aide à interpréter les modifications de l’ADN.
- Les résultats s’appuient sur des bases de données médicales fiables.
Étape 6 : Rapport Personnalisé
- Vous reçevez un rapport clair et facile à lire contenant les informations importantes.
- Votre médecin peut s’en servir pour orienter le traitement ou les prochaines étapes.
Oncology Test Panels
Test de détection des gènes de fusion associés aux leucémies
Séquençage clinique
Solutions for Researchers
Prise en charge prénatale
Médecine Régénérative
Healthcare
Agriculture
Élargissez vos Connaissances en Oncologie
Avec 523 cibles ADN et 55 cibles ARN, TruSight Oncology 500 offre une caractérisation tumorale complète à partir d’échantillons FFPE.
Toutes les informations sont traitées dans le strict respect de la confidentialité.
Une Analyse Approfondie de Votre Cancer
Le test TruSight Oncology 500 (ADN et ARN) analyse à la fois l’ADN et l’ARN du tissu tumoral afin de fournir à votre médecin une compréhension plus précise des mécanismes à l’origine de votre cancer.
Toutes les informations sont traitées dans le strict respect de la confidentialité.
