Profilage Somatique Complet et Analyse Approfondie des Biomarqueurs
Couverture Étendue, Analyses Approfondies
Le test GTx-500+ de DNA GTx est une solution de profilage génomique complet des tumeurs solides. Basé sur le séquençage de l’exome, il analyse plus de 500 gènes associés au cancer. Il permet la détection d’un large spectre de variants somatiques et fournit une évaluation avancée des biomarqueurs clés, notamment le TMB et le MSI. Ces informations contribuent à l’orientation vers des stratégies de médecine de précision et soutiennent les avancées en recherche translationnelle. Ce test offre une vision globale et approfondie des profils génomiques tumoraux complexes.
À qui ce Test est-il Destiné?
- Patients atteints de tumeurs solides pour lesquels une prise en charge thérapeutique basée sur la détection des biomarqueurs est indiquée
- Cliniciens souhaitant obtenir une vision génomique globale afin d’orienter les thérapies ciblées ou l’inclusion dans des essais cliniques
- Situations dans lesquelles des panels plus ciblés pourraient ne pas détecter des altérations génomiques actionnables
Types de Variants Détectés
Variants Mononucléotidiques (SNVs)
- Les SNV sont des modifications d'une seule base entre le génome de référence et le génome du patient.
Insertions et suppressions (indels)
- Insertion
- Délétion
- Les indels sont de petits changements dans l'ADN où quelques bases sont soit ajoutées (insertion), soit supprimées (délétion).
Variations du nombre de copies (CNVs)
- Amplification / Duplication
- Délétion
- Des variations du nombre de copies de l’ADN, caractérisées par un gain ou une perte de segments génomiques, peuvent conduire respectivement à une surexpression d’oncogènes ou à une inactivation de gènes suppresseurs de tumeurs.
Instabilité des Microsatellites (MSI)
- Les microsatellites sont de courtes séquences répétées d’ADN. En conditions normales, les mécanismes de réparation de l’ADN corrigent les erreurs pouvant survenir dans ces régions répétitives. Lorsque ce système de réparation est altéré, ces séquences deviennent instables. La MSI constitue un biomarqueur important dans plusieurs types de cancers et peut aider à prédire la réponse à certaines immunothérapies.
Charge Mutationnelle Tumorale (TMB)
- La charge mutationnelle tumorale (TMB) correspond au nombre total de mutations présentes dans l’ADN d’une tumeur. Une TMB élevée reflète un grand nombre d’altérations génétiques, ce qui peut rendre la tumeur plus susceptible d’être reconnue par le système immunitaire. Ainsi, la TMB constitue un biomarqueur utile pour évaluer la probabilité de réponse à certaines immunothérapies
Ce que Ce Test Permet de Détecter :
- Toutes les tumeurs solides
- Tout gène d’intérêt grâce à un panel entièrement personnalisable couvrant plus de 500 gènes
- Les mutations somatiques, incluant les SNV, indels et CNV
- La charge mutationnelle tumorale (TMB)
- L’instabilité des microsatellites (MSI)
- Les biomarqueurs exploitables pour orienter les thérapies ciblées et l’inclusion dans les essais cliniques
Principaux Avantages
- Couverture Etendue: Analyse de plus de 500 gènes dans un seul test.
- Haute Sensibilité Basée sur le Séquençage de l’Exome: Permet une détection fiable de l’ensemble des variants.
- Analyse Multi-Biomarqueurs : Inclut le TMB et le MSI, rapportés conjointement pour une interprétation moléculaire complete.
- Aide à la décision thérapeutique: Soutient la planification des traitements de précision, l’identification d’options d’essais cliniques et les applications de recherche translationnelle.
Délai de Traitement
- 5-6 semaines
Avez-vous Besoin D’Une Ordonnance Médicale ?
Oui. Cet examen doit être prescrit par un médecin, car ses résultats peuvent influencer les décisions thérapeutiques et nécessitent une interprétation clinique. Votre professionnel de santé déterminera son indication en fonction du type de cancer, du stade de la maladie et du plan de prise en charge.
Quelles sont les étapes?
Étape 1 : Prélèvement d’échantillons de tissus FFPE
- Les échantillons de tissus fixés sont prélevés lors de biopsies ou d’interventions chirurgicales.
- Conservés dans des blocs de paraffine, ces échantillons préservent l’ADN intact pour les analyses.
Étape 2 : Extraction D’ADN
- Nous extrayons soigneusement l’ADN de l’échantillon.
- Cet ADN est nécessaire à l’étude de vos gènes.
Étape 3 : Préparation de la Bibliothèque
- L’ADN est préparé pour être lisible par nos séquenceurs.
- Nous ajoutons des marqueurs spécifiques et nous nous concentrons sur les régions les plus importantes de votre ADN.
Étape 4 : Séquençage de nouvelle génération
- C’est ainsi que nous « lisons » votre ADN grâce à une technologie de pointe.
- Cela nous permet de détecter les modifications ou mutations dans vos gènes.
Étape 5 : Analyse des Données
- Notre plateforme (D-KRYPT) nous aide à interpréter les modifications de l’ADN.
- Les résultats s’appuient sur des bases de données médicales fiables.
Étape 6 : Rapport Personnalisé
- Vous reçevez un rapport clair et facile à lire contenant les informations importantes.
- Votre médecin peut s’en servir pour orienter le traitement ou les prochaines étapes.
Oncology Test Panels
Test de détection des gènes de fusion associés aux leucémies
Séquençage clinique
Solutions for Researchers
Prise en charge prénatale
Médecine Régénérative
Healthcare
Agriculture
Complete Genomic Clarity for Solid Tumors
GTx-500 Plus delivers broad genomic profiling of over 500 cancer-associated genes with exome-level precision.
Toutes les informations sont traitées dans le strict respect de la confidentialité.
Take the Next Step Toward Personalized Cancer Care
Since this test must be ordered by a physician, we’ll connect you with the right support and ensure your healthcare provider has the insights they need for your care.
Toutes les informations sont traitées dans le strict respect de la confidentialité.
