Analyse Intégrée pour l’Évaluation du Risque et l’Orientation de la Prise en Charge des cCancers du sein, de l’Ovaire et de la Prostate
Distinguer les Prédispositions Héréditaires des Altérations Acquises
Le panel BRCA Plus de DNA GTx propose une analyse intégrée des mutations germinales (héréditaires) et somatiques (acquises) de six gènes clés impliqués dans le risque et la progression des cancers du sein, de l’ovaire et de la prostate. En combinant ces deux niveaux d’analyse, ce panel fournit un profil génétique complet, favorisant une approche de prévention personnalisée, l’orientation vers des thérapies ciblées et une prise en charge éclairée des patients et de leurs familles.
À qui ce Test est-il Destiné?
- Les personnes ayant besoin d’un test BRCA complet, avec des options permettant d’évaluer les risques héréditaires (germinaux) ou les mutations tumorales acquises (somatiques).
- Patients et cliniciens nécessitant des informations génomiques détaillées pour orienter les décisions de traitements ciblés
- Personnes présentant des antécédents personnels ou familiaux de cancers associés à ces gènes
- Patients envisageant une participation à des essais cliniques ou l’accès à des thérapies personnalisées
Types de Variants Détectés
Variants Mononucléotidiques (SNVs)
- Les SNV sont des modifications d'une seule base entre le génome de référence et le génome du patient.
Insertions et Suppressions (indels)
Insertion
Délétion
- Les indels sont de petits changements dans l'ADN où quelques bases sont soit ajoutées (insertion), soit supprimées (délétion).
Quelques Variations du Nombre de Copies (CNVs)
Amplification / Duplication
Délétion
- Des variations du nombre de copies de l’ADN, caractérisées par un gain ou une perte de segments génomiques, peuvent conduire respectivement à une surexpression d’oncogènes ou à une inactivation de gènes suppresseurs de tumeurs.
Ce que Ce Test Permet de Détecter :
- Mutations germinales et somatiques de ces 6 gènes:
- BRCA1
- BRCA2
- CHEK2
- PALB2
- RAD51C
- TP53
- Lié aux:
- Cancer du sein
- Cancer de l’ovaire,
- Cancer de la prostate
Principaux Avantages
- Évaluation Complète des Risques: Couvre les gènes BRCA1/2 ainsi que d’autres gènes à haut risque.
- Détection des Mutations Germinales et Somatiques : Identifie les mutations héréditaires et mutations tumorales acquises.
- Soutien à la Prévention et au Traitement : Oriente la prise en charge anticipée des risques et les thérapies ciblées.
- Soins Personnalisés : Permet un dépistage, un traitement et une planification des risques adaptés à chaque patient.
Délai de Traitement
- 10 Jours
Avez-vous Besoin D’Une Ordonnance Médicale ?
Oui. Un professionnel de santé doit prescrire l’examen et vous expliquera les résultats afin d’orienter votre prise en charge.
Quelles sont les étapes?
Étape 1 : Prélèvement sanguin ou d’échantillons de tissus FFPE
- Un prélèvement sanguin est effectué chez le patient.
- Les échantillons de tissus fixés sont prélevés lors de biopsies ou d’interventions chirurgicales.
- Conservés dans des blocs de paraffine, ces échantillons préservent l’ADN intact pour les analyses.
Étape 2 : Extraction D’ADN
- Nous extrayons soigneusement l’ADN de l’échantillon.
- Cet ADN est nécessaire à l’étude de vos gènes.
Étape 3 : Préparation de la Bibliothèque
- L’ADN est préparé pour être lisible par nos séquenceurs.
- Nous ajoutons des marqueurs spécifiques et nous nous concentrons sur les régions les plus importantes de votre ADN.
Étape 4 : Séquençage de nouvelle génération
- C’est ainsi que nous « lisons » votre ADN grâce à une technologie de pointe.
- Cela nous permet de détecter les modifications ou mutations dans vos gènes.
Étape 5 : Analyse des Données
- Notre plateforme (D-KRYPT) nous aide à interpréter les modifications de l’ADN.
- Les résultats s’appuient sur des bases de données médicales fiables.
Étape 6 : Rapport Personnalisé
- Vous reçevez un rapport clair et facile à lire contenant les informations importantes.
- Votre médecin peut s’en servir pour orienter le traitement ou les prochaines étapes.
Oncology Test Panels
Test de détection des gènes de fusion associés aux leucémies
Séquençage clinique
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