Profilage Génomique Somatique Ciblé des Tumeurs Solides
Analyse de Précision des Altérations Génétiques Grâce au Séquençage de L’Exome
Le test GTx-200 de DNA GTx est une solution de profilage somatique ciblé alliant la profondeur du séquençage de l’exome à l’analyse spécifique d’environ 200 gènes impliqués dans le cancer. Il permet la détection des principales altérations génomiques, des signatures mutationnelles ainsi que de biomarqueurs clés tels que le HRD, le TMB et le MSI. Ces informations facilitent l’adaptation des stratégies thérapeutiques par les cliniciens.
À qui ce Test est-il Destiné?
- Patients atteints de tumeurs solides pour lesquels une prise en charge thérapeutique guidée par les biomarqueurs est indiquée
- Cliniciens souhaitant évaluer des biomarqueurs tels que le le TMB ou le MSI afin d’orienter les décisions thérapeutiques
Types de Variants Détectés
Variants Mononucléotidiques (SNVs)
- Les SNV sont des modifications d'une seule base entre le génome de référence et le génome du patient.
Insertions et suppressions (indels)
- Insertion
- Délétion
- Les indels sont de petits changements dans l'ADN où quelques bases sont soit ajoutées (insertion), soit supprimées (délétion).
Variations du nombre de copies (CNVs)
- Amplification / Duplication
- Délétion
- Des variations du nombre de copies de l’ADN, caractérisées par un gain ou une perte de segments génomiques, peuvent conduire respectivement à une surexpression d’oncogènes ou à une inactivation de gènes suppresseurs de tumeurs.
Instabilité des Microsatellites (MSI)
- Les microsatellites sont de courtes séquences répétées d’ADN. En conditions normales, les mécanismes de réparation de l’ADN corrigent les erreurs pouvant survenir dans ces régions répétitives. Lorsque ce système de réparation est altéré, ces séquences deviennent instables. La MSI constitue un biomarqueur important dans plusieurs types de cancers et peut aider à prédire la réponse à certaines immunothérapies.
Charge Mutationnelle Tumorale (TMB)
- La charge mutationnelle tumorale (TMB) correspond au nombre total de mutations présentes dans l’ADN d’une tumeur. Une TMB élevée reflète un grand nombre d’altérations génétiques, ce qui peut rendre la tumeur plus susceptible d’être reconnue par le système immunitaire. Ainsi, la TMB constitue un biomarqueur utile pour évaluer la probabilité de réponse à certaines immunothérapies
Ce que Ce Test Permet de Détecter :
- Toutes les tumeurs solides
- Tous les gène d’intérêt grâce à un panel entièrement personnalisable pouvant inclure jusqu’à 200 gènes
- Les mutations somatiques, incluant les SNV, indels et CNV
- La charge mutationnelle tumorale (TMB)
- L’instabilité des microsatellites (MSI)
- Les biomarqueurs exploitables pour orienter les thérapies ciblées et l’inclusion dans les essais cliniques
Principaux Avantages
- Haute sensibilité d’analyse de l’exome: Permet une détection fiable des variants sur l’ensemble des régions ciblées.
- Évaluation complète des biomarqueurs, TMB, MSI in one test.
- Aide à la décision thérapeutique: Soutient la planification des traitements de précision, l’identification d’options d’essais cliniques et les applications de recherche translationnelle.
Délai de Traitement
- 5-6 semaines
Avez-vous Besoin D’Une Ordonnance Médicale ?
Oui. Cet examen doit être prescrit par un médecin, car ses résultats peuvent influencer les décisions thérapeutiques et nécessitent une interprétation clinique. Votre professionnel de santé déterminera son indication en fonction du type de cancer, du stade de la maladie et du plan de prise en charge.
Quelles sont les étapes?
Étape 1 : Prélèvement d’échantillons de tissus FFPE
- Les échantillons de tissus fixés sont prélevés lors de biopsies ou d’interventions chirurgicales.
- Conservés dans des blocs de paraffine, ces échantillons préservent l’ADN intact pour les analyses.
Étape 2 : Extraction D’ADN
- Nous extrayons soigneusement l’ADN de l’échantillon.
- Cet ADN est nécessaire à l’étude de vos gènes.
Étape 3 : Préparation de la Bibliothèque
- L’ADN est préparé pour être lisible par nos séquenceurs.
- Nous ajoutons des marqueurs spécifiques et nous nous concentrons sur les régions les plus importantes de votre ADN.
Étape 4 : Séquençage de nouvelle génération
- C’est ainsi que nous « lisons » votre ADN grâce à une technologie de pointe.
- Cela nous permet de détecter les modifications ou mutations dans vos gènes.
Étape 5 : Analyse des Données
- Notre plateforme (D-KRYPT) nous aide à interpréter les modifications de l’ADN.
- Les résultats s’appuient sur des bases de données médicales fiables.
Étape 6 : Rapport Personnalisé
- Vous reçevez un rapport clair et facile à lire contenant les informations importantes.
- Votre médecin peut s’en servir pour orienter le traitement ou les prochaines étapes.
Oncology Test Panels
Test de détection des gènes de fusion associés aux leucémies
Séquençage clinique
Solutions for Researchers
Prise en charge prénatale
Médecine Régénérative
Healthcare
Agriculture
Precision Tumor Genomics, Delivered
GTx-200 propose un test somatique ciblé pour les tumeurs solides, analysant jusqu’à 200 gènes cancéreux sélectionnés avec une profondeur de séquençage de niveau exomique.
Toutes les informations sont traitées dans le strict respect de la confidentialité.
Découvrez si GTx-200 Vous Convient
GTx-200™ aide à révéler le profil génétique de votre tumeur, permettant à votre médecin de sélectionner les traitements les plus efficaces et d’identifier les options d’essais cliniques.
