Genómica Somática Dirigida para Tumores Sólidos
Precisión Enfocada, Impulsada por el Exoma
GTx-200 de DNA GTx es una solución de análisis somático dirigida y potente que combina la profundidad de la secuenciación basada en exoma con el enfoque de hasta 200 genes oncológicos cuidadosamente seleccionados. Detecta alteraciones genómicas clave, firmas mutacionales y biomarcadores como HRD, TMB y MSI, lo que permite a los clínicos alinear las estrategias de tratamiento con el perfil molecular del tumor.
¿Para Quién es Esta Prueba?
- Pacientes con tumores sólidos que requieren una planificación terapéutica guiada por biomarcadores.
- Profesionales de la salud que requieren la evaluación de la carga mutacional tumoral (TMB) o del estado de inestabilidad de microsatélites (MSI) para orientar decisiones terapéuticas
Tipos de Variantes Detectadas
Variantes de un solo nucleótido (SNVs)
- SNVs Cambios en una sola base del ADN en comparación con el genoma de referencia.
Inserciones y deleciones (Indels)
- Insertion
- Eliminación
- Indels Pequeñas alteraciones en el ADN donde se agregan (inserción) o eliminan (deleción) algunas bases.
Variantes en el número de copias (CNVs)
- Amplification / Duplication
- Eliminación
- Son regiones del ADN que están copiadas demasiadas veces o que están ausentes. Esto puede hacer que genes relacionados con el cáncer se vuelvan hiperactivos o que se silencien genes protectores.
Inestabilidad de microsatélites (MSI)
- Los microsatélites son secuencias cortas y repetidas de ADN (como “tartamudeos” en el código genético). Normalmente, las células corrigen los errores que ocurren en estas repeticiones. Cuando el sistema de reparación del ADN está alterado, estas secuencias se vuelven inestables. La MSI es un biomarcador importante en ciertos tipos de cáncer y puede predecir la respuesta a la inmunoterapia.
Carga mutacional tumoral (TMB)
- La TMB es el número total de mutaciones presentes en el ADN de un tumor. Una TMB elevada indica que el tumor tiene numerosos cambios genéticos, lo que puede facilitar que el sistema inmunológico lo reconozca y lo ataque, y puede predecir una mejor respuesta a la inmunoterapia.
¿Qué Analiza?
- Todos los tumores sólidos.
- Cualquier gen de interés: panel totalmente personalizable (más de 500 genes).
- Mutaciones somáticas: SNVs, indels y CNVs.
- Carga mutacional tumoral (TMB).
- Inestabilidad de microsatélites (MSI).
- Biomarcadores accionables para terapias dirigidas y ensayos clínicos.
Beneficios Clave
- Sensibilidad a Nivel de Exoma: Detección de variantes con alta confiabilidad
- Reporte Integral de Biomarcadores: TMB y MSI en una sola prueba
- Toma de Decisiones Estratégicas: Apoya la planificación de tratamientos de precisión, la selección de ensayos clínicos y la investigación traslacional
Tiempo de Entrega
- 5-6 semanas
¿Se Necesita Orden Médica?
Sí. Esta prueba debe ser solicitada por un médico, ya que los resultados pueden influir en las decisiones de tratamiento y requieren interpretación clínica. Su profesional de la salud determinará si la prueba es adecuada según el tipo de cáncer, el estadio y el plan terapéutico.
¿Cómo funciona?
Paso 1: Recolección de Muestras de Tejido FFPE
- Se recolectan muestras de tejido preservado a partir de biopsias o procedimientos quirúrgicos.
- Almacenadas en bloques de parafina, estas muestras mantienen el ADN intacto para su análisis.
Paso 2: Extracción de ADN
- Se extrae cuidadosamente el ADN de la muestra.
- Este ADN es el material clave para el estudio genómico.
Paso 3: Preparación de Librería
- El ADN se prepara para ser leído por los equipos de secuenciación.
- Se añaden marcadores especiales y se optimiza la lectura de regiones clave.
Paso 4: Secuenciación de Nueva Generación (NGS)
- Se “lee” el ADN utilizando tecnología avanzada.
- Permite identificar cambios o mutaciones genéticas.
Paso 5: Análisis de Datos
- Nuestro software propietario (D-KRYPT) interpreta el significado clínico de las variantes.
- Los resultados se contrastan con bases de datos médicas confiables.
Paso 6: Reporte Personalizado para el Paciente
- Se entrega un informe claro y fácil de comprender con los hallazgos relevantes.
- El médico utiliza esta información para guiar el tratamiento o los siguientes pasos
Paneles de pruebas oncológicas
Prueba de genes de fusión de leucemia
Secuenciación Clínica
Solutions for Researchers
Cuidado Prenatal
Medicina Regenerativa Personalizada
Cuidado de la salud
AGRICULTURA
Precision Tumor Genomics, Delivered
GTx-200 provides focused somatic testing for solid tumors, analyzing up to 200 curated cancer genes with exome-level depth.
*Toda la información se maneja con estricta confidencialidad.
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GTx-200™ helps uncover the genetic profile of your tumor, supporting your doctor in selecting the most effective treatments and identifying clinical trial options.
