Genómica Integral del Cáncer a Partir de Muestras de Sangre.
Descifrando el Código Genético del Cáncer Mediante Pruebas de Precisión Mínimamente Invasivas.
La biopsia líquida TruSight Oncology 500 de DNA GTx es un panel avanzado de secuenciación de nueva generación (NGS) basado en cfDNA que analiza 523 genes relacionados con el cáncer a partir de una simple muestra de sangre. Esta prueba mínimamente invasiva detecta mutaciones somáticas y alteraciones genómicas asociadas a tumores sólidos, proporcionando información clave para apoyar estrategias de tratamiento personalizado, especialmente cuando las muestras de tejido son limitadas o no están disponibles.
¿Para Quién es Esta Prueba?
- Pacientes con tumores sólidos avanzados, metastásicos o inoperables.
- Personas que no pueden someterse a una biopsia de tejido debido a riesgos médicos o a la falta de un tumor accesible.
- Pacientes cuya biopsia tisular previa fue insuficiente o se encontraba degradada.
- Aquellos que requieren monitoreo en tiempo real de la evolución tumoral o de la resistencia al tratamiento.
- Casos en los que ya se realizó una prueba en tejido, pero se necesitan análisis moleculares adicionales o actualizados.
Tipos de Variantes Detectadas
Variantes de un solo nucleótido (SNVs)
- SNVs Cambios en una sola base del ADN en comparación con el genoma de referencia.
Inserciones y deleciones (Indels)
- Insertion
- Eliminación
- Indels Pequeñas alteraciones en el ADN donde se agregan (inserción) o eliminan (deleción) algunas bases.
Variantes en el número de copias (CNVs)
- Amplification / Duplication
- Eliminación
- Son regiones del ADN que están copiadas demasiadas veces o que están ausentes. Esto puede hacer que genes relacionados con el cáncer se vuelvan hiperactivos o que se silencien genes protectores.
Inestabilidad de microsatélites (MSI)
- Los microsatélites son secuencias cortas y repetidas de ADN (como “tartamudeos” en el código genético). Normalmente, las células corrigen los errores que ocurren en estas repeticiones. Cuando el sistema de reparación del ADN está alterado, estas secuencias se vuelven inestables. La MSI es un biomarcador importante en ciertos tipos de cáncer y puede predecir la respuesta a la inmunoterapia.
Carga mutacional tumoral (TMB)
- La TMB es el número total de mutaciones presentes en el ADN de un tumor. Una TMB elevada indica que el tumor tiene numerosos cambios genéticos, lo que puede facilitar que el sistema inmunológico lo reconozca y lo ataque, y puede predecir una mejor respuesta a la inmunoterapia.
¿Qué Analiza?
- Mutaciones en 523 genes relacionados con el cáncer a partir de sangre (ctDNA).
- Variantes somáticas asociadas a:
- Cáncer de pulmón
- Cáncer colorrectal
- Cáncer de mama
- Cáncer de ovario
- Melanoma
- Otros tumores sólidos
Mostrar lista
- Cáncer de páncreas
- Cáncer de próstata
- Cáncer de vejiga
- Cáncer gástrico (estómago).
- Cáncer de esófago.
- Cáncer endometrial (uterino).
- Cáncer de tiroides
- Cáncer de cabeza y cuello.
- Tumores neuroendocrinos.
- Sarcomas de tejidos blandos.
¿Puede realizarse después de la quimioterapia?
- Sí. La prueba puede realizarse después de la quimioterapia.
- Las pruebas de ctDNA se utilizan con frecuencia durante o después del tratamiento para:
- Monitorear la evolución del tumor.
- Detectar nuevas mutaciones.
- Guiar terapias de siguientes líneas.
- Sin embargo, los niveles de ctDNA pueden fluctuar después del tratamiento. Su médico determinará el mejor momento para realizar la prueba según su plan de atención
Beneficios Clave
- Minimally Invasive Testing: Uses a blood sample—no need for tissue biopsy.
- Comprehensive Mutation Detection: Covers 523 genes to identify key cancer-driving variants.
- Real-Time Tumor Monitoring: Helps track disease progression and treatment response.
- Permite Terapias Personalizadas: Guides targeted treatment based on tumor genetics.
Tiempo de Entrega
- 5-6 semanas
¿Se Necesita Orden Médica?
Sí. Esta prueba debe ser solicitada por un médico, ya que los resultados pueden influir en las decisiones de tratamiento y requieren interpretación clínica. Su profesional de la salud determinará si la prueba es adecuada según el tipo de cáncer, el estadio y el plan terapéutico.
¿Cómo funciona?
Paso 1: Toma de Muestra de Sangre
- Se realiza una extracción de sangre al paciente.
- La muestra contiene el ADN necesario para el análisis genético.
Paso 2: Extracción de ctDNA
- El ctDNA se separa cuidadosamente del resto de los componentes de la sangre.
- Estos pequeños fragmentos de ADN pueden revelar cambios genéticos o riesgos.
Paso 3: Preparación de Librería
- El ADN se prepara para ser leído por los equipos de secuenciación.
- Se añaden marcadores especiales y se optimiza la lectura de regiones clave.
Paso 4: Secuenciación de Nueva Generación (NGS)
- Se “lee” el ADN utilizando tecnología avanzada.
- Permite identificar cambios o mutaciones genéticas.
Paso 5: Análisis de Datos
- Nuestro software propietario (D-KRYPT) interpreta el significado clínico de las variantes.
- Los resultados se contrastan con bases de datos médicas confiables.
Paso 6: Reporte Personalizado para el Paciente
- Se entrega un informe claro y fácil de comprender con los hallazgos relevantes.
- El médico utiliza esta información para guiar el tratamiento o los siguientes pasos
Paneles de pruebas oncológicas
Prueba de genes de fusión de leucemia
Secuenciación Clínica
Solutions for Researchers
Cuidado Prenatal
Medicina Regenerativa Personalizada
Cuidado de la salud
AGRICULTURA
Lleva la Oncología de Precisión al Torrente Sanguíneo
Designed for patients with advanced or inoperable tumors, it supports real-time monitoring of disease evolution and treatment resistance.
*Toda la información se maneja con estricta confidencialidad.
A Simple Blood Test for Cancer Insights
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