Evaluación Integral de Variantes Mitocondriales
Pruebas Genómicas Diseñadas para la Disfunción Mitocondrial
El Panel de Mitochondriopatías de DNA GTx analiza 37 genes mitocondriales para detectar mutaciones en el ADN mitocondrial que afectan la producción de energía celular. Este examen ayuda al diagnóstico de trastornos mitocondriales como MCHS (Citopatía Mitocondrial, Hipotonía y Episodios tipo Accidente Cerebrovascular), AHS (Síndrome de Alpers-Huttenlocher), CLA (Acidosis Láctica Crónica) y otras condiciones relacionadas.
¿Qué Analiza?
- Mutaciones en 37 genes mitocondriales
- Asociadas a trastornos mitocondriales como:
Síndrome de Alpers-Huttenlocher (AHS)
Afecta el cerebro y el hígado, causando convulsiones, pérdida del desarrollo y daño hepático.
Espectro de Ataxia-Neuropatía (ANS; MIRAS; SANDO)
Trastorno raro relacionado con POLG que afecta la producción de energía celular en las mitocondrias, generando problemas de equilibrio, daño nervioso y, en algunos casos, convulsiones.
Oftalmoplejía Externa Progresiva Infantil (CPEO)
Provoca caída de los párpados, limitación en el movimiento ocular y, en ocasiones, debilidad muscular.
Acidosis Láctica Congénita (CLA)
Genera acumulación de ácido láctico en el organismo, causando retraso en el crecimiento, debilidad muscular, dificultad respiratoria y retrasos en el desarrollo.
Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)
Produce debilidad de los músculos oculares, párpados caídos, alteraciones cardíacas y otros síntomas sistémicos.
Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON)
Causa pérdida súbita de la visión, generalmente en adultos jóvenes.
Síndrome MEGDEL
Provoca retrasos en el desarrollo, pérdida auditiva, dificultades en el movimiento, debilidad muscular y alteraciones metabólicas.
Síndrome MELAS (Miopatía Mitocondrial, Encefalopatía, Acidosis Láctica y Episodios tipo Accidente Cerebrovascular)
Causa debilidad muscular, disfunción cerebral, acumulación de ácido láctico y episodios similares a un accidente cerebrovascular.
Epilepsia Mioclónica, Miopatía y Ataxia Sensorial (MEMSA; SCAE)
Provoca debilidad muscular, convulsiones, problemas de equilibrio y coordinación, y síntomas neurológicos.
Epilepsia Mioclónica con Fibras Rojas Rasgadas (MERRF)
Produce convulsiones, debilidad muscular, alteraciones de la coordinación y problemas neurológicos.
Debilidad Muscular Neurogénica, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP)
Provoca debilidad muscular, alteraciones del equilibrio y pérdida progresiva de la visión.
Síndrome de Pearson
Afecta principalmente la médula ósea y el páncreas, causando anemia, problemas de crecimiento y alteraciones metabólicas.
Síndrome de Sengers
Produce afectación del músculo cardíaco, cataratas, debilidad muscular e intolerancia al ejercicio.
Beneficios Clave
- Identifica Mutaciones en el ADN Mitocondrial: Detecta alteraciones que afectan la producción de energía celular.
- Apoya un Diagnóstico Temprano y Preciso: Ayuda a identificar la causa de síntomasco mplejos y multisistémicos. Helps identify causes of complex, multisystem symptoms.
- Aplicable a Diferentes Grupos Etarios: Útil tanto en enfermedades mitocondriales pediátricas como de inicio en la edad adulta.
- Guía un Manejo Personalizado: Permite un cuidado individualizado y orientación familiar basados en los hallazgos genéticos.
Tiempo de Entrega
- 1-2 semanas
How it works?
Paso 1: Toma de Muestra de Sangre
- Se realiza una extracción de sangre al paciente.
- La muestra contiene el ADN necesario para el análisis genético.
Step 2: mtDNA Extraction
- We carefully extract the mitochondrial DNA.
- This helps us find changes that may cause mitochondrial conditions.
Paso 3: Secuenciación de Nueva Generación
- Se “lee” el ADN utilizando tecnología avanzada.
- Permite identificar cambios o mutaciones genéticas.
Paso 4: Análisis de Datos
- Nuestro software propietario (D-KRYPT) interpreta el significado clínico de las variantes.
- Los resultados se contrastan con bases de datos médicas confiables.
Paso 5: Reporte Personalizado para el Paciente
- Se entrega un informe claro y fácil de comprender con los hallazgos relevantes.
- El médico utiliza esta información para guiar el tratamiento o los siguientes pasos
Paneles de pruebas oncológicas
Prueba de genes de fusión de leucemia
Secuenciación Clínica
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Cuidado Prenatal
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Cuidado de la salud
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