Información Prenatal Precisa sin Riesgos.
TamizajSeguro, Confiable y Temprano para Condiciones Cromosómicas.
GTx-NIPT™ es un método avanzado de tamizaje prenatal mínimamente invasivo que analiza el ADN fetal circulante en la sangre materna. Permite detectar una amplia gama de alteraciones cromosómicas, incluidas las aneuploidías más comunes, así como síndromes clínicamente relevantes de microdeleciones y microduplicaciones, brindando a los futuros padres y a los profesionales de la salud información genética temprana y accionable, sin riesgo para el feto.
Microdeleción:
Monosomía 1p36
- La monosomía 1p36 es causada por la pérdida (deleción) de segmentos 1p36 en el brazo corto (p) del cromosoma 1. Provoca retraso del desarrollo, rasgos faciales característicos, convulsiones y defectos cardíacos congénitos.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- El síndrome de Wolf-Hirschhorn ocurre cuando existe una deleción en el brazo corto (p) del cromosoma 4, específicamente en la región p16.3. Se asocia con retraso del crecimiento, convulsiones, rasgos faciales distintivos y discapacidad del desarrollo.
Síndrome de Cri-du-chat
- El síndrome de Cri-du-chat ocurre cuando hay una deleción en el brazo corto (p) del cromosoma 5, específicamente en la región p15.2. Se caracteriza por un llanto similar al maullido de un gato en la infancia, retraso del desarrollo y rasgos faciales característicos.
Síndrome de Langer-Giedion
- El síndrome de Langer-Giedion (LGS) ocurre cuando existe una deleción en el brazo largo (q) del cromosoma 8, específicamente entre las regiones q24.11 y q24.13. Provoca rasgos faciales característicos, múltiples crecimientos óseos (exostosis) y baja estatura.
Síndrome de Jacob
- El síndrome de Jacob ocurre cuando existe una deleción en el brazo largo (q) del cromosoma 11, específicamente en la región q23 a q25. Se asocia con retraso del desarrollo, rasgos faciales distintivos, defectos cardíacos y trastornos de la coagulación.
Síndrome de DiGeorge
- El síndrome de DiGeorge / VCFS ocurre cuando existe una deleción en el brazo largo (q) del cromosoma 22, específicamente en la región q11.2. Se asocia con defectos cardíacos, paladar hendido, alteraciones del sistema inmunológico, niveles bajos de calcio y desafíos en el desarrollo.
Aneuploidías
- Síndrome de Down
- Síndrome de Patau
- Trisomía 16
- Síndrome de Edwards
- Trisomía 22
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Triple X
- Síndrome XYY
Características:
- Detección de alta precisión: Exactitud y sensibilidad superiores para el tamizaje de aneuploidías.
- Diseñado para desafíos del mundo real: Resultados confiables incluso con baja fracción fetal o cobertura limitada.
- Reportes Claros y Accionables: Los resultados de microdeleciones incluyen valores de precisión y sensibilidad para apoyar decisiones informadas.
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