Informações Pré-Natais Precisas Sem Riscos
Triagem Segura, Confiável e Precoce para Condições Cromossômicas
O GTx-NIPT® é um método avançado de triagem pré-natal minimamente invasivo que analisa o DNA fetal circulante no sangue materno. Ele detecta uma ampla gama de anomalias cromossômicas, incluindo aneuploidias comuns, bem como síndromes clinicamente significativas de microdeleção e microduplicação, fornecendo informações genéticas precoces e acionáveis para futuros pais e profissionais de saúde, sem risco para o feto.
Microdeleções
Monossomia 1p36
- Causada pela perda (deleção) de segmentos 1p36 no braço curto (p) do cromossomo 1. Provoca atraso no desenvolvimento, características faciais distintas, convulsões e defeitos cardíacos congênitos.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- Ocorre quando há uma deleção no braço curto (p16.3) do cromossomo 4. Provoca atraso no crescimento, convulsões, características faciais distintas e deficiências de desenvolvimento.
Síndrome Cri-du-Chat
- Ocorre quando há uma deleção no braço curto (p15.2) do cromossomo 5. Provoca choro semelhante ao de gato na infância, atraso no desenvolvimento e características faciais distintas.
Síndrome de Langer-Giedion (LGS)
- Ocorre quando há deleção no braço longo (q24.11–q24.13) do cromossomo 8. Causa características faciais características, múltiplos crescimentos ósseos e baixa estatura.
Síndrome de Jacob
- Ocorre quando há deleção na região q23–q25 do braço longo do cromossomo 11. Provoca atraso no desenvolvimento, características faciais distintas, defeitos cardíacos e distúrbios de coagulação.
Síndrome de DiGeorge / VCFS
- Ocorre quando há deleção na região q11.2 do braço longo do cromossomo 22. Causa defeitos cardíacos, fenda palatina, problemas imunológicos, baixo cálcio e desafios de desenvolvimento
Aneuploidies:
- Síndrome de Down
- Síndrome de Patau
- Trissomia 16
- Síndrome de Edwards
- Trissomia 22
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome Triple X
- Síndrome XYY
Recursos:
- Detecção de Alta Precisão: Precisão e sensibilidade superiores na triagem de aneuploidias.
- Projetado para Desafios do Mundo Real: Confiável mesmo com baixa fração fetal ou cobertura limitada.
- Relatórios Claros e Acionáveis: Resultados de microdeleção incluem valores de precisão e sensibilidade para decisões informadas
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