Mitochondriopathies

Mitocondriopatias

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Avaliação Abrangente de Variantes Mitocondriais

Testes Genômicos Personalizados para Disfunção Mitocondrial

O Painel de Mitocondriopatias da DNA GTx analisa 37 genes mitocondriais para detectar mutações no DNA mitocondrial que comprometem a produção de energia celular. Este teste auxilia no diagnóstico de distúrbios mitocondriais como MCHS (Citopatia Mitocondrial, Hipotonia e Episódios Semelhantes a AVC), AHS (Síndrome de Alpers-Huttenlocher), CLA (Acidose Láctica Crônica) e outras condições relacionadas.

O Que o Teste Analisa

Síndrome de Alpers-Huttenlocher (AHS)

Afeta cérebro e fígado, causando convulsões, perda do desenvolvimento e dano hepático.

Espectro Ataxia-Neuropatia (ANS; MIRAS; SANDO)

Distúrbio raro relacionado ao gene POLG que afeta a produção de energia nas mitocôndrias, levando a problemas de equilíbrio, danos nos nervos e, às vezes, convulsões.

Oftalmoplegia Externa Progressiva Infantil (CPEO)

Leva à queda das pálpebras, limitação dos movimentos oculares e, às vezes, fraqueza muscular.

Acidose Láctica Congênita (CLA)

Provoca acúmulo de ácido lático no corpo, causando baixo crescimento, fraqueza muscular, dificuldades respiratórias e atraso no desenvolvimento.

Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)

Causa fraqueza dos músculos oculares, ptose palpebral, problemas cardíacos e outros sintomas sistêmicos.

Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON)

Provoca perda súbita da visão, geralmente em adultos jovens.

Síndrome MEGDEL

Leva a atraso no desenvolvimento, perda auditiva, dificuldades de movimento, fraqueza muscular e distúrbios metabólicos.

Síndrome MELAS (Miopatia Mitocondrial, Encefalopatia, Acidose Láctica e Episódios Semelhantes a AVC)

Causa fraqueza muscular, disfunção cerebral, acúmulo de ácido lático e episódios semelhantes a AVC.

Epilepsia Mioclônica, Miopatia e Ataxia Sensorial (MEMSA; SCAE)

Leva a fraqueza muscular, convulsões, problemas de equilíbrio e coordenação e sintomas neurológicos.

Epilepsia Mioclônica com Fibras Vermelhas Rasgadas (MERRF)

Provoca convulsões, fraqueza muscular, problemas de coordenação e neuropatia.

Fraqueza Muscular Neurogênica, Ataxia e Retinite Pigmentar (NARP)

Leva a fraqueza muscular, problemas de equilíbrio e perda progressiva da visão.

Síndrome de Pearson

Afeta principalmente a medula óssea e o pâncreas, causando anemia, problemas de crescimento e distúrbios metabólicos.

Síndrome de Sengers

Provoca problemas no músculo cardíaco, catarata, fraqueza muscular e intolerância ao exercício.

Principais Benefícios

Foco em Mutações do DNA Mitocondrial: Detecta alterações que afetam a produção de energia celular.
Suporte no Diagnóstico Precoce e Preciso: Ajuda a identificar causas de sintomas complexos e multissistêmicos.
Aplicável em Todas as Idades: Útil em doenças mitocondriais pediátricas e de início na vida adulta.
Orienta Manejo Personalizado: Permite cuidado individualizado e aconselhamento familiar com base nos achados genéticos.