对线粒体变异的全面评估
针对线粒体功能障碍的定制化基因组检测
DNA GTx 的线粒体病检测组合分析37个线粒体基因，以检测损害细胞能量产生的线粒体DNA突变。该检测有助于诊断线粒体疾病，如MCHS（线粒体细胞病、肌张力减退和卒中样发作）、AHS（Alpers-Huttenlocher综合征）、CLA（慢性乳酸酸中毒）及其他相关疾病
它检测什么内容
- 37个线粒体基因的突变
- 与以下线粒体疾病相关：
Alpers-Huttenlocher综合征（AHS）
这会影响大脑和肝脏，导致癫痫发作、发育退化和肝脏损伤。
共济失调神经病变谱系（ANS;MIRAS;SANDO）
一种罕见的POLG相关疾病，影响细胞在线粒体中产生能量的方式，导致平衡问题、神经损伤，有时还会引发癫痫。
儿童期进行性眼外肌麻痹（CPEO）
这会导致眼睑下垂、眼球运动受限，有时还会导致肌肉无力。
先天性乳酸酸中毒（CLA）
这会导致体内乳酸积聚，引起生长不良、肌肉无力、呼吸困难和发育迟缓。
Kearns-Sayre综合征（KSS）
这会导致眼肌无力、眼睑下垂、心脏问题和其他全身症状。
Leber遗传性视神经病变（LHON）
这会导致视力突然丧失，通常发生在年轻人身上。
MEGDEL综合征
这会导致发育迟缓、听力丧失、运动困难、肌肉无力和代谢问题。
线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）综合征
这会导致肌肉无力、大脑功能障碍、乳酸积聚和卒中样发作
肌阵挛性癫痫肌病感觉性共济失调（MEMSA;SCAE）
这会导致肌肉无力、癫痫发作、平衡和协调问题以及神经相关症状。
伴有破碎红纤维的肌阵挛性癫痫（MERRF）
这会导致癫痫发作、肌肉无力、协调问题和神经问题
神经源性肌无力、共济失调和色素性视网膜炎（NARP）
这会导致肌肉无力、平衡问题和进行性视力丧失。
Pearson综合征
这主要影响骨髓和胰腺，导致贫血、生长问题和代谢问题。
森格斯综合征
这会导致心肌问题、白内障、肌肉无力和运动不耐受
关键优势：
- 靶向线粒体DNA突变： 检测影响细胞能量产生的变化。
- 支持早期和准确诊断： 帮助识别复杂、多系统症状的原因。
- 适用于各年龄组： 对儿童期和成年发病的线粒体疾病均有用。
- 指导个性化管理： 基于遗传发现实现定制化护理和家庭咨询
周转时间
- 1-2 weeks
工作原理
步骤一：血液样本采集
- 会对患者进行血液抽取。
- 该样本中含有的DNA能够提供有关健康状况的重要信息。
步骤2：mtDNA提取
- 我们小心地提取线粒体DNA。
- 这有助于我们寻找可能导致线粒体疾病的改变
步骤3：新一代测序
- 这就是我们利用先进技术“解读”您DNA的方式。
- 它能帮助我们发现您基因中的变化或变异。
步骤4：数据分析
- 我们拥有的专有软件（D-KRYPT）能够帮助我们解读这些DNA变化的含义。
- 这些结果是基于可靠的医疗数据库得出的。
步骤5：个性化患者报告
- 您得到了一份清晰、易于阅读的报告，其中包含了重要的发现内容。
- 您的医生可以利用这些信息来指导治疗方案或后续措施。
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