准确产前见解，无风险
安全、可靠、早期筛查染色体疾病
GTx-NIPT™是一种先进的微创产前筛查方法，可分析母体血液中循环的胎儿DNA。它可检测多种染色体异常，包括常见的非整倍体以及具有临床意义的微缺失和微重复综合征，为准父母和医疗保健提供者提供早期、可操作的遗传见解，且对胎儿无风险。
微缺失:
1p36单体综合征
- 1p36单体综合征是由1号染色体短臂（p）上1p36片段的丢失（缺失）引起的。这会导致发育迟缓、特殊面容、癫痫发作和先天性心脏缺陷
沃尔夫-赫斯霍恩综合征
- 沃尔夫-赫斯霍恩综合征发生在4号染色体短臂（p），特别是p16.3发生缺失时。这会导致生长迟缓、癫痫发作、特殊面容和发育障碍。
猫叫综合征
- 猫叫综合征发生在5号染色体短臂（p），特别是p15.2发生缺失时。这会导致婴儿期猫叫样哭声、发育迟缓和特殊面容
兰格-吉迪恩综合征
- 兰格-吉迪恩综合征（LGS）发生在8号染色体的长臂（q），特别是q24.11至q24.13发生缺失时。这会导致特征性面容、多发性骨性生长和身材矮小
雅各布综合征
- 雅各布综合征发生在11号染色体的长臂（q），特别是q23至q25区域发生缺失时。这会导致发育迟缓、特殊面容、心脏缺陷和出血性疾病。
迪乔治综合征
- 迪乔治/VCFS发生在22号染色体的长臂（q），特别是q11.2发生缺失时。这会导致心脏缺陷、腭裂、免疫问题、低钙血症和发育障碍
Aneuploidies:
- 唐氏综合征
- 帕陶综合征
- 16三体
- 爱德华兹综合征
- 22三体
- 特纳综合征
- 克氏综合征
- 超雌综合征
- XYY综合征
特点
- 高精度检测： 为非整倍体筛查提供卓越的准确性和召回率
- 为现实挑战而设计： 即使在胎儿比例低或覆盖度有限的情况下也可靠
- 清晰、可操作的报告： 微缺失结果包含精确度和召回率值，以供知情决策
通过 GTx-NIPT 获取值得信赖的产前检测结果
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生物信息学
