Mitochondriopathies

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Évaluation Complète des Variants des Gènes Mitochondriaux

Tests Génomiques Adaptés aux Dysfonctionnement Mitochondriaux

Le panel de mitochondriopathies de DNA GTx analyse 37 gènes mitochondriaux afin de détecter les mutations de l'ADN mitochondrial qui altèrent la production d'énergie cellulaire. Ce test contribue au diagnostic de maladies mitochondriales telles que le MCHS (cytopathie mitochondriale, hypotonie et épisodes pseudo-AVC), l'AHS (syndrome d'Alpers-Huttenlocher), l'ALC (acidose lactique chronique) et d'autres affections apparentées.

Ce que Ce Test Permet de Détecter :

Syndrome d’Alpers-Huttenlocher (SAH)

Ce syndrome affecte le cerveau et le foie, provoquant des crises d’épilepsie, un retard de développement et des lésions hépatiques

Spectre des neuropathies ataxiques (ANS ; MIRAS ; SANDO)

Une maladie rare liée au gène POLG qui affecte la production d’énergie par les mitochondries, entraînant des troubles de l’équilibre, des lésions nerveuses et parfois des crises d’épilepsie.

Ophtalmoplégie externe progressive de l’enfant (OEPE)

Cette affection provoque une chute des paupières, une limitation des mouvements oculaires et parfois une faiblesse musculaire.

Acidose lactique congénitale (ALC)

Cette affection provoque une accumulation d’acide lactique dans l’organisme, entraînant un retard de croissance, une faiblesse musculaire, des difficultés respiratoires et des retards de développement.

Syndrome de Kearns-Sayre (KSS)

Ce syndrome entraîne une faiblesse des muscles oculaires, une chute des paupières, des problèmes cardiaques et d'autres symptômes systémiques.

Neuropathie optique héréditaire de Laber (LHON)

This causes sudden vision loss, usually in young adults.

MEGDEL Syndrome

This leads to developmental delays, hearing loss, movement difficulties, muscle weakness, and metabolic problems.

Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like Episodes (MELAS) Syndrome

This causes muscle weakness, brain dysfunction, lactic acid buildup, and stroke-like episodes.

Myoclonic Epilepsy Myopathy Sensory Ataxia (MEMSA;SCAE)

This leads to muscle weakness, seizures, balance and coordination problems, and nerve-related symptoms.

Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibres (MERRF)

This causes seizures, muscle weakness, coordination problems, and nerve issues.

Neurogenic Muscle Weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa (NARP)

Ce syndrome provoque une perte de vision soudaine, généralement chez les jeunes adultes.

Syndrome de MEGDEL

Ce syndrome entraîne des retards de développement, une perte auditive, des troubles moteurs, une faiblesse musculaire et des problèmes métaboliques.

Syndrome de Sengers

Il provoque des problèmes du muscle cardiaque, des cataractes, une faiblesse musculaire et une intolérance à l'effort.

Principaux Avantages

Ciblage des mutations de l'ADN mitochondrial : Détecte les modifications affectant la production d'énergie.
Favorise un diagnostic précoce et précis : Aide à identifier les causes de symptômes complexes et multisystémiques.
Applicable à tous les groupes d'âge : Utile dans les maladies mitochondriales pédiatriques et adultes.
Oriente la prise en charge personnalisée : Permet une prise en charge adaptée et un accompagnement familial fondés sur les résultats génétiques.