الأمراض الناتجة عن خلل في الميتوكوندريا
الرئيسية > تحليل تتابع النكليوتيدات > الأمراض الناتجة عن خلل في الميتوكوندريا
التقييم الشامل للمتغيرات الجينية في الحمض النووي الميتوكوندري
تحليل جينومي مصمم خصيصًا لإختلال وظائف الميتوكوندريا
يحلل إختبار الأمراض الناتجة عن خلل في الميتوكوندريا من DNA GTx 37 جينًا ميتوكوندريًا للكشف عن الطفرات في الحمض النووي الميتوكوندري التي تؤثر على إنتاج الطاقة الخلوية. يساهم هذا الإختبار في تشخيص إضطرابات الميتوكوندريا، مثل إعتلال الميتوكوندريا الخلوي، نقص التوتر العضلي، نوبات شبيهة بالسكتة الدماغية (MCHS)، متلازمة ألبيرز-هاتنلوشر (AHS)، الحُماض اللاكتيكي المزمن (CLA)، وغيرها من الحالات المرتبطة بوظائف الميتوكوندريا.
ما الذي يتم فحصه
- الطفرات في 37 جينًا من جينات الميتوكوندريا
- ترتبط باضطرابات الميتوكوندريا مثل:
متلازمة ألبيرز-هاتنلوشر (AHS)
تؤثر على الدماغ والكبد، مسببة نوبات صرع، وتأخرًا في النمو، وتلفًا كبديًا.
Ataxia Neuropathy Spectrum (ANS;MIRAS;SANDO)
إضطراب نادر مرتبط بالجين POLG ، يؤثر على إنتاج الطاقة في الميتوكوندريا، مما يؤدي إلى مشاكل في التوازن، وتلف الأعصاب، وأحيانًا نوبات صرع.
Childhood Progressive External Opthalmoplegia (CPEO)
تدلي الجفون، محدودية حركة العين، وضعف العضلات أحيانًا.
Congenital Lactic Acidosis (CLA)
تراكم حمض اللاكتيك، يؤدي إلى ضعف النمو والعضلات، وصعوبة في التنفس.
Kearns-Sayre Syndrome (KSS)
ضعف عضلات العين، تدلي الجفون، مشاكل قلبية، وأعراض جهازية أخرى.
Laber Hereditary Optic Neuropathy (LHON)
فقدان مفاجئ للبصر، عادةً لدى الشباب.
MEGDEL Syndrome
تأخر في النمو، فقدان السمع، صعوبات في الحركة، ضعف عضلي، ومشاكل أيضية.
Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like Episodes (MELAS) Syndrome
ضعف عضلي، إضطراب وظائف الدماغ، تراكم حمض اللاكتيك، ونوبات شبيهة بالسكتة الدماغية.
Myoclonic Epilepsy Myopathy Sensory Ataxia (MEMSA;SCAE)
ضعف عضلي، نوبات صرع، مشاكل في التوازن والتناسق الحركي.
Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibres (MERRF)
نوبات صرع، ضعف عضلي، مشاكل في التنسيق الحركي، وإضطرابات عصبية.
Neurogenic Muscle Weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa (NARP)
ضعف عضلي، مشاكل في التوازن، فقدان تدريجي للبصر.
متلازمة بيرسون
تؤثر على النخاع العظمي والبنكرياس، مسببة فقر الدم، مشاكل نمو، واضطرابات أيضية.
متلازمة سينجرز
مشاكل في عضلة القلب، إعتام عدسة العين، ضعف عضلي، وصعوبة في ممارسة النشاط البدني.
المزايا الرئيسية
- إستهداف طفرات الحمض النووي الميتوكوندري: يكشف المتغيرات التي تؤثر على إنتاج الطاقة داخل الخلايا.
- دعم التشخيص المبكر والدقيق: يساعد في تحديد الأسباب الجينية للأعراض المعقدة التي قد تصيب أجهزة متعددة في الجسم.
- مناسب لجميع الفئات العمرية: مفيد لتشخيص أمراض الميتوكوندريا لدى الأطفال والبالغين على حد سواء.
- توجيه الإدارة العلاجية الشخصية: يمكّن من تقديم رعاية مخصصة وإستشارات عائلية بناءً على النتائج الجينية.
الوقت المستغرق
- أسبوع إلى أسبوعين
سير العمل
الخطوة الأولى: جمع عينة الدم
- يتم سحب عينة دم من المريض.
- تحتوي العينة على الحمض النووي (DNA) الذي يكشف عن مؤشرات صحية مهمة.
الخطوة الثانية: إستخلاص الحمض النووي الميتوكوندري
- يتم عزل الحمض النووي الميتوكوندري (mtDNA) من عينة الدم بعناية.
- يمثل هذا الحمض النووي المادة الأساسية التي تُستخدم لتحليل الجينات التي قد تسبب أمراض الميتوكوندريا.
الخطوة الثالثة: تحليل تسلسل النكليوتيدات من الجيل التالي
- نقرأ حمضك النووي باستخدام تقنيات متقدمة.
- تتيح لنا هذه العملية الكشف بدقة عن أي تغييرات أو طفرات في جيناتك.
الخطوة الرابعة: تحليل البيانات
- يتيح لنا برنامج D-KRYPT الخاص بنا تحليل وفهم دلالات التغيرات في الحمض النووي.
- تعتمد النتائج على قواعد بيانات طبية موثوقة لضمان تفسير دقيق.
الخطوة الخامسة: التقرير
- إستلام تقرير واضح وسهل القراءة يحتوي على أهم النتائج.
- يمكن للطبيب إستخدام التقرير لتوجيه العلاج أو تحديد الخطوات التالية في الرعاية.
مجموعات فحوصات الأورام
فحص الجينات الاندماجية لسرطان الدم (اللويكيميا)
تحليل تتابع النكليوتيدات
حلول مخصصة للباحثين
الرعاية الصحية أثناء الحمل و ما قبل الولادة
الطب التجديدي الشخصي
قطاع الرعاية الصحية
التنمية الزراعية
لنفك شفرة مستقبل الصحة.. معاً
تواصل معنا اليوم.. لنبدأ حواراً قادراً على تغيير حياة الكثيرين.
تُعامل جميع البيانات بسرية تامة.
احصل على الإجابات اليوم
الكشف المبكر.. إنقاذ للحياة
تُعامل جميع البيانات بسرية تامة.
