إختبار ما قبل الولادة الغير جراحي العام
الرئيسية > إختبار ما قبل الولادة الغير جراحي > إختبار ما قبل الولادة الغير جراحي العام
فحص ما قبل الولادة للكشف عن مجموعة أكبر من التغيرات الجينية
فحص ما قبل الولادة للكشف عن طيف أوسع من الإختلالات الجينية لدى الجنين
يحلل اختبار NIPT Standardمن DNA GTx الحمض النووي الجنيني الحر المتواجد في دم الأم (cfDNA) للكشف عن إختلالات صبغية متعددة، بما في ذلك الإختلالات الجسدية والجنسية، بالإضافة إلى بعض التغيرات في عدد النسخ (CNVs) .كما يُمكن هذا الاختبار من تحديد جنس الجنين بدقة. وبفضل تقديمه رؤية جينية أشمل مقارنةً باختبار NIPT Basic ، يدعم هذا الفحص التقييم المبكر للمخاطر، ويُمكّن الآباء والأمهات والأطباء من إتخاذ قرارات مدروسة وموثوقة بشأن الرعاية قبل الولادة.
هذا الإختبار مصمم لـ:
- الآباء والأمهات الذين ينتظرون مولودًا ويرغبون في الحصول على صورة جينية أكثر تفصيلًا عن صحة طفلهم
- الراغبين في معرفة جنس الجنين في وقت مبكر من الحمل.
- الأفراد ذوي عوامل الخطر المتزايدة، مثل تقدم سن الأم أو وجود نتائج غير طبيعية في الفحوصات بالموجات فوق الصوتية.
- الآباء والأمهات الساعين لإتخاذ قرارات مدروسة بشأن متابعة الحمل أو إجراء فحوصات إضافية.
ما الذي يتم فحصه
- إختلالات الصيغة الصبغية الجسدية:
متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)
- تنتج عن نسخة إضافية من الكروموزوم 21، مسببة سمات جسدية مميزة ومستويات متفاوتة من تأخر النمو.
متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18)
- تنتج عن نسخة إضافية من الكروموزوم 18، مسببة مشاكل صحية خطيرة وتأخر في النمو.
متلازمة باتاو (تثلث الصبغي 13)
- تنتج عن نسخة إضافية من الكروموزوم 13، مسببة مشاكل صحية خطيرة تؤثر على النمو والتطور ووظائف الأعضاء.
المتلازمة 9 (تثلث الصبغي 9)
- حالة نادرة ناتجة عن نسخة إضافية من الكروموزوم 9، تترافق مع تأخر النمو وتشوهات خلقية متعددة.
المتلازمة 16 (تثلث الصبغي 16)
- وجود نسخة إضافية من الكروموزوم 16، وغالبًا ما يؤدي إلى الإجهاض المبكر. في الحالات الفسيفسائية، قد يتمكن الجنين من النمو مع إحتمال حدوث مضاعفات صحية.
المتلازمة 22 (تثلث الصبغي 22)
- تنتج عن نسخة إضافية من الكروموزوم 22، قد يؤدي إلى الإجهاض المبكر، في الحالات الفسيفسائية، قد يتمكن الجنين من النمو مع احتمال حدوث مضاعفات صحية.
- إختلالات الكروموزومات الجنسية:
- Monosomy X (Turner syndrome, XO)
- Triple X syndrome (XXX)
- Klinefelter syndrome (XXY)
- XYY syndrome
أحادية الصبغي X (متلازمة تيرنر)
- فقدان أحد كروموزومي X لدى الإناث، مما يؤدي إلى قصر القامة والعقم واحتمالية مشاكل قلبية أو على مستوى الكلى.
متلازمة ثلاثية: X
- كروموزوم X إضافي، غالبًا ما يسبب طولًا زائدًا وإختلافات طفيفة في التعلم والنمو لدى الإناث.
متلازمة كلاينفلتر
- كروموزوم X إضافي، يسبب طولًا زائدًا وانخفاض الخصوبة وإختلافات طفيفة في التعلم.
متلازمة: XYY
- كروموزوم Y إضافي ، يؤدي إلى زيادة الطول واختلافات طفيفة في التعلم والنمو.
- التغيرات في عدد النسخ : (CNVs)
- الكشف عن ثمانية أنواع من الحذف أو التضاعف الدقيق ذات الأهمية السريرية.
- جنس الجنين:
- تحديد الجنس (ذكر أو أنثى).
المزايا الرئيسية
- إجراء بسيط وآمن: يعتمد على عينة دم من الأم فقط، دون أي خطر على الأم أو الجنين.
- تغطية جينية أوسع: يكشف عن نطاق أوسع من التشوهات الكروموزومية يتجاوز التثلث الصبغي الشائع.
- الكشف المبكر: متاح ابتداءً من الأسبوع العاشر من الحمل للحصول على معلومات جينية في الوقت المناسب.
- تحديد موثوق لجنس الجنين: يوفر بيانات دقيقة عن جنس الجنين لدعم التخطيط الأسري.
- توجيه الرعاية قبل الولادة: يساعد في إتخاذ قرارات مستنيرة ويقلل الحاجة إلى الفحوصات الجراحية غير الضرورية.
الوقت المستغرق
- أسبوعين
كيف يعمل
الخطوة الأولى: جمع عينة دم الأم
- تُؤخذ عينة دم من الأم الحامل.
- تحتوي هذه العينة على الحمض النووي المجرد من الخلية (cfDNA) للأم والجنين.
الخطوة الثانية: إستخلاص الحمض النووي المجرد من الخلية (cfDNA)
- يُستخلص الحمض النووي المجرد من الخلية بعناية فائقة من باقي مكونات الدم.
- تحتوي هذه الجزيئات الدقيقة على معلومات جينية مهمة يمكن أن تكشف عن التغيرات أو المخاطر الوراثية.
الخطوة الثالثة: تحضير المكتبة
- يُجهز الحمض النووي المجرد من الخلية (cfDNA) ليصبح قابلًا للقراءة بواسطة أنظمة تحليل تسلسل النكليوتيدات المتقدمة لدينا.
- يشمل ذلك إضافة علامات خاصة والتركيز على المناطق الجينية الأكثر أهمية للحصول على نتائج دقيقة.
الخطوة الرابعة: تحليل تسلسل النكليوتيدات في الجينوم الكامل
- يقرأ جهازنا المتقدم لتحليل تسلسل النكليوتيدات الجينوم بأكمله بدقة فائقة.
- يوفر هذا النهج رؤية شاملة للمعلومات الوراثية المستخلصة من الحمض النووي المجرد من الخلية (cfDNA)
الخطوة 5: تحليل البيانات
- يتيح لنا برنامج D-KRYPT الخاص بنا تحليل وفهم دلالات التغيرات في الحمض النووي.
- تعتمد النتائج على قواعد بيانات طبية موثوقة لضمان تفسير دقيق.
الخطوة السادسة: التقرير
- إستلام تقرير واضح وسهل القراءة يحتوي على أهم النتائج.
- يمكن للطبيب استخدام التقرير لتوجيه العلاج أو تحديد الخطوات التالية في الرعاية.
مجموعات فحوصات الأورام
فحص الجينات الاندماجية لسرطان الدم (اللويكيميا)
تحليل تتابع النكليوتيدات
حلول مخصصة للباحثين
الرعاية الصحية أثناء الحمل و ما قبل الولادة
الطب التجديدي الشخصي
قطاع الرعاية الصحية
التنمية الزراعية
قدموا رؤى أوسع وشاملة لما قبل الولادة بكل ثقة
شاركونا لتوسيع نطاق خدمات الرعاية الصحية لما قبل الولادة، ومنح العائلات التي تنتظر مولوداً الوضوح الذي يستحقونه.
تُعامل جميع البيانات بسرية تامة.
احصلي على صورة كاملة وشاملة لصحة طفلكِ
إن الفحص آمن ودقيق ولا يشكل أي خطر على الأم أو الجنين، مما يساعدكِ على اتخاذ قرارات مدروسة بشأن الرعاية أو الفحوصات اللاحقة.
تُعامل جميع البيانات بسرية تامة.
