علم الجينوم للتحديد الطفرات المكتسبة
دقة مركّزة مدعومة بالإكسوم
يعدّ اختبارGTx-200 من شركة DNA GTx لوحة تحليلية عالية الكفاءة لتحليل المتغيرات الجينية الجسدية المكتسبة، حيث يجمع بين دقة تحليل تسلسل الإكسوم والتركيز على ما يصل إلى 200 جين سرطاني تم اختيارهم بعناية استنادًا إلى أهميتهم السريرية. يُمكّن هذا النهج من الكشف الدقيق عن الطفرات والبصمات الجزيئية الرئيسية ، والمؤشرات الحيوية التنبؤية مثل TMB وMSI، وبذلك، توفّر GTx-200 رؤى جزيئية شاملة وموثوقة تدعم الأطباء في مواءمة استراتيجيات العلاج الموجّه مع الخصائص الجزيئية الفريدة لكل ورم.
هذا الإختبار مصمم لـ:
- المرضى المصابون بأورام صلبة والذين تتطلب حالتهم وضع خطة علاجية دقيقة قائمة على المؤشرات الحيوية.
- الأطباء الساعون إلى تقييم مؤشرات مثل TMB وMSI لدعم قرارات العلاج الموجّه.
أنواع المتغيرات الجينية التي يتم الكشف عنها:
التغيرات من نوع نكليوتيد واحد متغير (SNVs)
- SNVs التغيرات من نوع نكليوتيد واحد متغير (SNVs) هي تغييرات في قاعدة واحدة بين الجينوم المرجعي وجينوم المريض.
إدراج أو حذف (Indels)
- إقحام" أو "إضافة جينية
- حذف" أو "حذف جيني
- Indels تغيرات الإدراج أو الحذف Indelsهي تغييرات صغيرة في الحمض النووي حيث تتم إضافة (إدراج) أو إزالة (حذف) عدد قليل من القواعد.
إختلاف عدد النسخ (CNVs)
- تضخيم جيني / تكرار جيني
- حذف" أو "حذف جيني
- أجزاء من الحمض النووي قد تتكرر أو تُفقد، مما يؤدي إلى زيادة نشاط الجينات المسببة للسرطان أو تثبيط الجينات الواقية.
Microsatellite Instability (MSI)
- الميكروساتلايت هي تسلسلات قصيرة ومتكررة من الحمض النووي. في الخلايا السليمة، يقوم نظام إصلاح عدم التطابق في الحمض النووي بتصحيح الأخطاء في هذه التكرارات. وعند حدوث خلل في هذا النظام، تتراكم الأخطاء وتصبح هذه المناطق غير مستقرة. يُعدّ MSI علامة جزيئية محورية في عدد من السرطانات، ويُستخدم كمؤشر تنبؤي للإستجابة للعلاج المناعي.
Tumor Mutational Burden (TMB)
- يشير TMB الى إجمالي عدد الطفرات في الحمض النووي لخلايا الورمية. يعكس ارتفاع قيمة TMB درجة عدم الاستقرار الجينومي داخل الورم، مما يزيد من احتمالية تعرّف الجهاز المناعي على الخلايا السرطانية واستهدافها، ما يجعله مؤشرًا تنبؤيًا مهمًا للاستجابة للعلاج المناعي.
ما الذي يتم فحصه
- الأورام الصلبة
- Any gene of interest – fully customizable panel (up to 200 genes)
- الطفرات الجسدية المكتسبة: التغيرات من نوع نكليوتيد واحد متغير ، إدراج أو حذف، والتغير في عدد النسخ
- TMB
- MSI
- المؤشرات الحيوية ذات الاهمية في العلاج الموجه والبحوث السريرية
المزايا الرئيسية
- حساسية عالية على مستوى الإكسوم : تمكّن من الكشف الدقيق والموثوق للطفرات الجينية
- تقرير متكامل للمؤشرات الحيوية TMB و MSI ضمن اختبار واحد متكامل.
- دعم فعّال لاتخاذ القرارات الاستراتيجية: يساعد في تصميم خطط علاجية دقيقة ومخصصة لكل مريض، ويُسهّل تحديد المرضى المؤهلين للمشاركة في التجارب السريرية، كما يعزز تطبيقات البحث الانتقالي لتحويل النتائج الجينومية إلى حلول علاجية ملموسة.
الوقت المستغرق
- 5-6 أسابيع
هل يتطلب الفحص وصفة طبية؟
نعم، يُشترط أن يتم طلب هذا الفحص من قبل الطبيب المعالج، إذ أن نتائجه قد تؤثر على القرارات العلاجية وتتطلب تفسيرًا سريريًا دقيقًا. ويقوم مقدم الرعاية الصحية بتحديد مدى مناسبة إجراء الفحص لكل مريض استنادًا إلى نوع الورم ومرحلته، و الخطة العلاجية المعتمدة.
سير العمل
الخطوة الأولى: جمع عينات الأنسجة المثبّتة بالفورمالين والمغموسة في البارافين (FFPE)
- تُستخلص عينات الأنسجة من الخزعات أو العمليات الجراحية.
- تُحفظ هذه العينات في قوالب شمعية، مما يحافظ على جودة الحمض النووي.
الخطوة الثانية: إستخلاص الحمض النووي
- يتم عزل الحمض النووي (DNA) من عينة الدم بدقة.
- يمثل هذا الحمض النووي المادة الأساسية التي تُستخدم لتحليل جيناتك وفهم ملفك الجيني.
الخطوة الثالثة: تحضير المكتبة
- يتم تجهيز الحمض النووي (DNA) ليكون جاهزًا للقراءة بواسطة أنظمة تحليل تسلسل النكليوتيدات لدينا.
- يشمل ذلك إضافة علامات خاصة والتركيز على المناطق الأكثر أهمية في جيناتك.
الخطوة الرابعة: تحليل تسلسل النكليوتيدات من الجيل التالي
- نقرأ حمضك النووي باستخدام تقنيات متقدمة.
- تتيح لنا هذه العملية الكشف بدقة عن أي تغييرات أو طفرات في جيناتك.
الخطوة 5: تحليل البيانات
- يتيح لنا برنامج D-KRYPT الخاص بنا تحليل وفهم دلالات التغيرات في الحمض النووي.
- تعتمد النتائج على قواعد بيانات طبية موثوقة لضمان تفسير دقيق.
الخطوة السادسة: التقرير
- إستلام تقرير واضح وسهل القراءة يحتوي على أهم النتائج.
- يمكن للطبيب إستخدام التقرير لتوجيه العلاج أو تحديد الخطوات التالية في الرعاية.
مجموعات فحوصات الأورام
فحص الجينات الاندماجية لسرطان الدم (اللويكيميا)
تحليل تتابع النكليوتيدات
حلول مخصصة للباحثين
الرعاية الصحية أثناء الحمل و ما قبل الولادة
الطب التجديدي الشخصي
قطاع الرعاية الصحية
التنمية الزراعية
Precision Tumor Genomics, Delivered
GTx-200 provides focused somatic testing for solid tumors, analyzing up to 200 curated cancer genes with exome-level depth.
تُعامل جميع البيانات بسرية تامة.
Learn if GTx-200 is Right for You
GTx-200™ helps uncover the genetic profile of your tumor, supporting your doctor in selecting the most effective treatments and identifying clinical trial options.
