Avaliação do Risco Hereditário de Câncer de Mama, Ovário e Próstata
Análise Germinativa para Detecção Precoce e Cuidado Personalizado
O Painel BRCA 1 / 2 da DNA GTx foca em dois dos genes mais conhecidos associados a síndromes de câncer hereditário de mama, ovário e próstata. Ao analisar variantes germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2, este teste ajuda a identificar indivíduos com risco genético aumentado, permitindo rastreamento precoce, estratégias de redução de risco e planejamento de cuidado personalizado.
Para Quem é Este Teste?
- Histórico pessoal ou familiar de câncer de mama, ovário ou próstata
- Casos desses cânceres na família, especialmente em idade precoce
- Desejo de compreender o risco hereditário para esses tipos de câncer
- Parente com mutação BRCA conhecida
Tipos de Variantes Detectadas
Variantes de Nucleotídeo Único (SNVs)
- SNVs Alterações em uma única base entre o genoma de referência e o do paciente.
Inserções e Deleções (Indels)
Inserção
Deleções
- Indels Pequenas alterações em que bases são adicionadas (inserção) ou removidas (deleção).
Algumas Variações no Número de Cópias (CNVs)
Amplificações / Deleções
Deleções
- Regiões do DNA com cópias em excesso ou ausentes, podendo ativar genes relacionados ao câncer ou silenciar genes protetores.
O Que o Teste Analisa
- Mutações germinativas em BRCA1 e BRCA2, relacionadas a:
- Câncer de mama
- Câncer de ovário
- Câncer de próstata
Principais Benefícios
- Identifica risco hereditário de câncer: Detecta mutações de alto risco transmitidas em famílias.
- Permite detecção precoce: Apoia rastreio e cuidados preventivos em tempo oportuno.
- Orienta Manejo Personalizado: Ajuda a informar estratégias de tratamento e redução de risco.
- Essencial para planejamento familiar: Fornece informações valiosas para parentes que possam estar em risco.
Prazo do Resultado:
- 4–5 semanas
É Necessário Pedido Médico?
Sim. Um profissional de saúde deve solicitar o teste, explicar os resultados e orientar cuidados de saúde com base nas informações genéticas.
Como Funciona
Passo 1: Coleta de Amostra de Sangue
- Uma amostra de sangue é coletada do paciente.
- Uma amostra de DNA pode revelar informações importantes sobre a saúde.
Passo 2: Extração de DNA
- O DNA é cuidadosamente extraído da amostra para análise genômica.
- O DNA é o que precisamos para estudarmos seus genes.
Passo 3: Preparação da Biblioteca
- O DNA é preparado para ser lido sequenciadores.
- Adicionando tags especiais e focamos nas regiões mais importantes.
Passo 4: Sequenciamento de Nova Geração
- Uma tecnologia avançada “lê” o DNA, identificando alterações ou mutações.
- Mutações podem ser encontradas nos genes.
Passo 5: Análise de Dados
- Nosso software proprietário D-KRYPT interpreta as alterações genéticas.
- Os resultados são derivados bancos de dados médicos confiáveis.
Passo 6: Relatório Personalizado para o Paciente
- Um relatório claro e fácil de entender é fornecido, com achados importantes.
- O médico usa o relatório para orientar o tratamento e os próximos passos.
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