Sequenciamento do Exoma Completo
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Identifique Variantes Patogênicas em Todo o Exoma
Mapeando Seu Genoma Codificador de Proteínas para Insights Genéticos Precisos
O Sequenciamento do Exoma Completo (WES) da DNA GTx analisa todas as regiões codificadoras de proteínas do genoma (exoma) para detectar mutações genéticas que podem causar ou contribuir para doenças. Este painel abrangente apoia diagnósticos precisos, avaliação de risco de doenças e planejamento de tratamento personalizado, oferecendo uma abordagem mais direcionada.
Para Quem é Este Teste?
- Indivíduos com condições genéticas não diagnosticadas
- Pacientes com doenças complexas
- Pessoas com forte histórico familiar de distúrbios hereditários
- Crianças ou adultos com atrasos no desenvolvimento ou sintomas neurológicos
O que ele detecta?
- Condições não diagnosticadas
- Síndromes de câncer hereditário
- Doenças neurológicas, metabólicas e do desenvolvimento
Tipos de Variantes Detectadas
Variantes de Nucleotídeo Único (SNVs)
- SNVs Alterações em uma única base entre o genoma de referência e o do paciente.
Inserções e Deleções (Indels)
Inserção
Deleções
- Indels Pequenas alterações em que bases são adicionadas (inserção) ou removidas (deleção).
Variantes de Número de Cópias (CNVs)
Amplificações / Deleções
Deleções
- Trechos de DNA copiados muitas vezes ou que estejam faltando, que podem ativar genes de câncer ou silenciar genes protetores.
Principais Benefícios
- Informação Genética Abrangente: Cobre aproximadamente 20.000 genes para identificar mutações causadoras de doenças.
- Suporte a Diagnóstico Preciso: Auxilia na descoberta da base genética de condições complexas.
- Permite Cuidados Personalizados: Orienta tratamentos direcionados e gestão da saúde a longo prazo.
- Ampla Utilidade Clínica: Aplicável a diversas especialidades, da oncologia à pediatria.
Prazo do Resultado:
- 4–5 semanas
É Necessário Pedido Médico?
Sim. Um médico deve solicitar o teste, avaliando seu histórico médico e sintomas para determinar se o WES é apropriado e auxiliará na interpretação dos resultados.
Como Funciona
Passo 1: Coleta de Amostra de Sangue
- Uma amostra de sangue é coletada do paciente.
- Uma amostra de DNA pode revelar informações importantes sobre a saúde.
Passo 2: Extração de DNA
- O DNA é cuidadosamente extraído da amostra para análise genômica.
- O DNA é o que precisamos para estudarmos seus genes.
Passo 3: Preparação da Biblioteca
- O DNA é preparado para ser lido sequenciadores.
- Adicionando tags especiais e focamos nas regiões mais importantes.
Passo 4: Sequenciamento de Nova Geração
- Uma tecnologia avançada “lê” o DNA, identificando alterações ou mutações.
- Mutações podem ser encontradas nos genes.
Passo 5: Análise de Dados
- Nosso software proprietário D-KRYPT interpreta as alterações genéticas.
- Os resultados são derivados bancos de dados médicos confiáveis.
Passo 6: Relatório Personalizado para o Paciente
- Um relatório claro e fácil de entender é fornecido, com achados importantes.
- O médico usa o relatório para orientar o tratamento e os próximos passos.
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