Sequenciamento do Genoma Completo
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Teste Genético de Espectro Total para Cuidados Personalizados
Explore a Visão Completa do Seu Código Genético
O Sequenciamento do Genoma Completo (WGS) da DNA GTx analisa toda a sequência de DNA, abrangendo regiões codificadoras e não codificadoras do genoma. Essa abordagem abrangente detecta uma ampla variedade de variantes genéticas, permitindo diagnósticos precisos e planos de tratamento personalizados, especialmente valiosos em casos de doenças raras ou quadros clínicos de difícil explicação.
Para Quem é Este Teste?
- Indivíduos com doenças raras ou não diagnosticadas, especialmente quando outros testes não forneceram respostas
- Pacientes com histórico médico complexo ou causa genética desconhecida
- Pacientes com quadros clínicos inexplicáveis
- Famílias que buscam um perfil completo de risco genético
- Pesquisadores e especialistas que desejam informações genômicas mais profundas
Tipos de Variantes Detectadas
Variantes de Nucleotídeo Único (SNVs)
- SNVs Alterações em uma única base entre o genoma de referência e o do paciente.
Inserções e Deleções (Indels)
Inserção
Deleções
- Indels Pequenas alterações em que bases são adicionadas (inserção) ou removidas (deleção).
Variantes de Número de Cópias (CNVs)
Amplificações / Deleções
Deleções
- Trechos de DNA copiados muitas vezes ou que estejam faltando, que podem ativar genes de câncer ou silenciar genes protetores.
DNA Mitocondrial
- Alterações no DNA das mitocôndrias, que podem afetar a produção de energia celular e, em alguns casos, favorecer o crescimento do câncer.
O Que o Teste Analisa
- Variantes genéticas em todo o genoma, incluindo:
- Regiões codificadoras (exons)
- Regiões não codificadoras (introns, promotores, elementos regulatórios)
- Ligadas a:
- Doenças genéticas raras e não diagnosticadas
- Doenças hereditárias
- Variantes estruturais e alterações no número de cópias
- Condições complexas e multissistêmicas
Principais Benefícios
- Teste Genético Mais Abrangente: Cobre regiões codificadoras e não codificadoras do DNA
- Detecta Todos os Tipos de Variantes: Identifica SNVs, indels, CNVs, variantes estruturais e mais
- Apoia Diagnósticos Complexos: Ideal para casos com causas genéticas obscuras ou elusivas
- Permite Medicina de Precisão: Orienta diagnóstico, tratamento e planejamento de cuidados a longo prazo
Prazo do Resultado:
- 4–5 semanas
É Necessário Pedido Médico?
Sim. Um profissional de saúde deve solicitar o teste. Ele avaliará se o WGS é adequado com base no seu histórico médico e orientará sobre os resultados.
Como Funciona
Passo 1: Coleta de Amostra de Sangue
- Uma amostra de sangue é coletada do paciente.
- Uma amostra de DNA pode revelar informações importantes sobre a saúde.
Passo 2: Extração de DNA
- O DNA é cuidadosamente extraído da amostra para análise genômica.
- O DNA é o que precisamos para estudarmos seus genes.
Passo 3: Preparação da Biblioteca
- O DNA é preparado para ser lido sequenciadores.
- Adicionando tags especiais e focamos nas regiões mais importantes.
Passo 4: Sequenciamento de Nova Geração
- Uma tecnologia avançada “lê” o DNA, identificando alterações ou mutações.
- Mutações podem ser encontradas nos genes.
Passo 5: Análise de Dados
- Nosso software proprietário D-KRYPT interpreta as alterações genéticas.
- Os resultados são derivados bancos de dados médicos confiáveis.
Passo 6: Relatório Personalizado para o Paciente
- Um relatório claro e fácil de entender é fornecido, com achados importantes.
- O médico usa o relatório para orientar o tratamento e os próximos passos.
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