Secuenciamento de Exoma Completo
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Identificación de Variantes Patogénicas en todo el Exoma
Mapeo de su Genoma Codificante de Proteínas para Obtener Información Genética Precisa.
La Secuenciación de Exoma Completo (WES, por sus siglas en inglés) de DNA GTx analiza todas las regiones codificantes de proteínas (el exoma) del genoma para detectar mutaciones genéticas que pueden causar o contribuir al desarrollo de enfermedades. Este panel integral permite un diagnóstico preciso, la evaluación del riesgo de enfermedad y la planificación de tratamientos personalizados, ofreciendo un enfoque más dirigido.
¿Para Quién es Esta Prueba?
- Personas con condiciones genéticas no diagnosticadas
- Personas con condiciones genéticas no diagnosticadas
- Personas con antecedentes familiares significativos de enfermedades hereditarias
- Niños o adultos con retrasos en el desarrollo o síntomas neurológicos
¿Qué Evalúa?
- Condiciones no diagnosticadas
- Síndromes de cáncer hereditario
- Enfermedades neurológicas, metabólicas y del desarrollo
Tipos de Variantes Detectadas
Variantes de un solo nucleótido (SNVs)
- SNVs Cambios en una sola base del ADN en comparación con el genoma de referencia.
Inserciones y deleciones (Indels)
Insertion
Eliminación
- Indels Pequeñas alteraciones en el ADN donde se agregan (inserción) o eliminan (deleción) algunas bases.
Variantes en el número de copias (CNVs)
Amplification / Duplication
Eliminación
- Regiones del ADN que están copiadas en exceso o ausentes.
Beneficios Clave
- La prueba genética más completa: Cobertura de aproximadamente 20.000 genes para identificar mutaciones causantes de enfermedad
- Apoya el diagnóstico preciso: permite identificar la base genética de condiciones complejas
- Permite una atención personalizada: orienta tratamientos dirigidos y el manejo integral a largo plazo
- Amplia utilidad clínica: aplicable en múltiples especialidades, desde oncología hasta pediatría
Tiempo de Entrega
- 4-5 semanas
¿Se Necesita Orden Médica?
Este examen debe ser solicitado por un médico. El profesional de la salud evaluará su historia clínica y síntomas para determinar si la Secuenciación de Exoma Completo (WES) es adecuada, y le ayudará a interpretar los resultados.
¿Cómo funciona?
Paso 1: Toma de Muestra de Sangre
- Se realiza una extracción de sangre al paciente.
- La muestra contiene el ADN necesario para el análisis genético.
Paso 2: Extracción de ADN
- Se extrae cuidadosamente el ADN de la muestra.
- Este ADN es el material clave para el estudio genómico.
Paso 3: Preparación de Librería
- El ADN se prepara para ser leído por los equipos de secuenciación.
- Se añaden marcadores especiales y se optimiza la lectura de regiones clave.
Paso 4: Secuenciación de Nueva Generación (NGS)
- Se “lee” el ADN utilizando tecnología avanzada.
- Permite identificar cambios o mutaciones genéticas.
Paso 5: Análisis de Datos
- Nuestro software propietario (D-KRYPT) interpreta el significado clínico de las variantes.
- Los resultados se contrastan con bases de datos médicas confiables.
Paso 6: Reporte Personalizado para el Paciente
- Se entrega un informe claro y fácil de comprender con los hallazgos relevantes.
- El médico utiliza esta información para guiar el tratamiento o los siguientes pasos
Paneles de pruebas oncológicas
Prueba de genes de fusión de leucemia
Secuenciación Clínica
Solutions for Researchers
Cuidado Prenatal
Medicina Regenerativa Personalizada
Cuidado de la salud
AGRICULTURA
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