Tamizaje Prenatal Ampliado para una Visión Genética Más Completa
Evaluación Integral de una Gama Más Amplia de Condiciones Genéticas Fetales
El NIPT Standard de DNA GTx analiza el ADN fetal libre circulante (cfDNA) en la sangre materna para detectar múltiples aneuploidías autosómicas, aneuploidías de los cromosomas sexuales y variaciones en el número de copias (CNVs) seleccionadas. Además, este examen determina el sexo fetal. Al ofrecer una visión genética más amplia que el NIPT básico, apoya la evaluación temprana del riesgo y permite a padres y profesionales de la salud tomar decisiones informadas sobre el cuidado prenatal.
¿Para Quién es Esta Prueba?
- Padres gestantes que desean una visión genética más detallada de la salud de su bebé.
- Personas que desean conocer el sexo del bebé de manera temprana.
- Individuos con factores de riesgo aumentados, como edad materna avanzada o hallazgos anormales en ecografía.
- Padres que buscan tomar decisiones informadas sobre seguimiento clínico o pruebas adicionales.
¿Qué Analiza?
- Aneuploidías Autosómicas:
Trisomía 21 (síndrome de Down)
- El síndrome de Down ocurre cuando existe una copia adicional del cromosoma 21, lo que genera rasgos físicos característicos y distintos grados de retraso en el desarrollo.
Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
- El síndrome de Edwards se produce por la presencia de un cromosoma 18 adicional, causando importantes complicaciones de salud y retraso en el crecimiento.
Trisomía 13 (síndrome de Patau)
- El síndrome de Patau ocurre cuando hay una copia adicional del cromosoma 13, lo que provoca alteraciones graves que afectan el crecimiento, el desarrollo y la función de los órganos.
Trisomía 9
- Condición cromosómica rara causada por una copia adicional del cromosoma 9, asociada con restricción del crecimiento, retrasos del desarrollo y múltiples anomalías congénitas.
Trisomía 16
- Ocurre cuando hay una copia adicional del cromosoma 16 y suele causar pérdida temprana del embarazo. Las formas en mosaico pueden permitir el desarrollo, pero con complicaciones de crecimiento y salud.
Trisomía 22
- Se presenta cuando existe una copia adicional del cromosoma 22 y con frecuencia conduce a aborto espontáneo temprano. Las formas en mosaico pueden permitir el crecimiento con complicaciones de salud.
- Aneuploidías de los cromosomas sexuales:
- Monosomy X (Turner syndrome, XO)
- Triple X syndrome (XXX)
- Klinefelter syndrome (XXY)
- XYY syndrome
Monosomía X (Síndrome de Turner, XO)
- Falta de uno de los cromosomas X en mujeres, asociada con baja estatura, infertilidad y posibles alteraciones cardíacas o renales. Algunas presentaciones en mosaico pueden ser más leves
Síndrome Triple X (XXX)
- Falta de uno de los cromosomas X en mujeres, asociada con baja estatura, infertilidad y posibles alteraciones cardíacas o renales. Algunas presentaciones en mosaico pueden ser más leves
Síndrome de Klinefelter (XXY)
- Presencia de un cromosoma X adicional en hombres, asociado con mayor estatura, fertilidad reducida y leves dificultades de aprendizaje.
Síndrome XYY
- Presencia de un cromosoma Y adicional, que puede asociarse con mayor estatura y leves diferencias en el aprendizaje o desarrollo.
- Variaciones en el Número de Copias (CNVs):
- 8 tipos de microdeleciones y microduplicaciones clínicamente significativas.
- Sexo Fetal:
- Determinación de sexo masculino o femenino.
Beneficios clave:
- Mínimamente Invasivo y Seguro: Requiere únicamente una muestra de sangre materna, eliminando los riesgos asociados a procedimientos diagnósticos invasivos.
- Cobertura Genética Ampliada: Evalúa una gama más amplia de alteraciones cromosómicas, más allá de las trisomías más comunes.
- Detección Temprana: Puede realizarse desde la semana 10 de gestación, permitiendo una evaluación genética oportuna.
- Determinación Precisa del Sexo Fetal: Proporciona información confiable sobre el sexo del bebé, facilitando la planificación familiar.
- Apoya el Cuidado Prenatal: Favorece la toma de decisiones informadas y reduce la necesidad de pruebas invasivas innecesarias.
Tiempo de Entrega
- 2 semanas
¿Cómo funciona?
Paso 1: Recolección de la Muestra de Sangre Materna
- Se toma una muestra de sangre de la madre gestante.
- Esta muestra contiene cfDNA tanto de la madre como del feto.
Paso 2: Extracción de cfDNA
- El cfDNA se separa cuidadosamente del resto de los componentes de la sangre.
- Estos pequeños fragmentos de ADN pueden revelar cambios genéticos o riesgos.
Paso 3: Preparación de Librería
- El cfDNA se prepara para que pueda ser leído por nuestros equipos de secuenciación.
- Se añaden etiquetas especiales y se analizan las regiones más relevantes del cfDNA.
Paso 4: Secuenciación del Genoma Completo
- La secuenciación avanzada permite leer el genoma completo con alta resolución.
- Proporciona una visión integral de la información genética contenida en el cfDNA.
Paso 5: Análisis de Datos
- Nuestro software propietario (D-KRYPT) interpreta el significado clínico de las variantes.
- Los resultados se contrastan con bases de datos médicas confiables.
Paso 6: Reporte Personalizado para el Paciente
- Usted recibe un informe claro y fácil de entender con los hallazgos más relevantes.
- Su médico puede utilizar esta información para orientar el tratamiento o definir los siguientes pasos.
Paneles de pruebas oncológicas
Prueba de genes de fusión de leucemia
Secuenciación Clínica
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Cuidado Prenatal
Medicina Regenerativa Personalizada
Cuidado de la salud
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