Evaluación del riesgo hereditario de cáncer de mama, ovario y próstata
Análisis germinal para la detección temprana y la atención personalizada.
El Panel BRCA 1 / 2 de DNA GTx se enfoca en dos de los genes mejor establecidos asociados a los síndromes de cáncer hereditario de mama, ovario y próstata. Mediante el análisis de variantes germinales en BRCA1 y BRCA2, esta prueba permite identificar a personas con un mayor riesgo genético, facilitando estrategias de tamizaje proactivo, reducción de riesgo y una planificación de atención personalizada.
¿Para Quién es Esta Prueba?
- Personas con antecedentes personales o familiares de cáncer de mama, ovario o próstata.
- Familias en las que se han presentado estos tipos de cáncer, especialmente a edades tempranas.
- Quienes desean comprender su riesgo hereditario para estos cánceres.
- Personas que tienken un familiar con una mutación BRCA conocida.
Tipos de Variantes Detectadas
Variantes de un solo nucleótido (SNVs)
- SNVs Cambios en una sola base del ADN en comparación con el genoma de referencia.
Inserciones y deleciones (Indels)
Insertion
Eliminación
- Indels Pequeñas alteraciones en el ADN donde se agregan (inserción) o eliminan (deleción) algunas bases.
Algunas variaciones en el número de copias (CNVs)
Amplification / Duplication
Eliminación
- Son regiones del ADN que están copiadas demasiadas veces o que están ausentes. Esto puede hacer que genes relacionados con el cáncer se vuelvan hiperactivos o que se silencien genes protectores.
¿Qué Analiza?
- Mutaciones germinales en BRCA1 y BRCA2, asociadas a:
- Cáncer de mama
- Cáncer de ovario
- Cáncer de próstata
Beneficios Clave
- Identifica el Riesgo Hereditario de Cáncer: Detecta mutaciones de alto riesgo que se transmiten dentro de las familias.
- Permite la detección temprana: Apoya el tamizaje oportuno y las estrategias de prevención.
- Guía un Manejo Personalizado: Ayuda a orientar decisiones de tratamiento y estrategias de reducción de riesgo.
- Esencial para la planificación familiar: Proporciona información valiosa para los familiares que pueden estar en riesgo.
Tiempo de Entrega
- 4-5 semanas
¿Se Necesita Orden Médica?
Sí. Esta prueba debe ser solicitada por un médico, ya que los resultados pueden influir en las decisiones de tratamiento y requieren interpretación clínica. Su profesional de la salud determinará si la prueba es adecuada según el tipo de cáncer, el estadio y el plan terapéutico.
¿Cómo funciona?
Paso 1: Toma de Muestra de Sangre
- Se realiza una extracción de sangre al paciente.
- La muestra contiene el ADN necesario para el análisis genético.
Paso 2: Extracción de ADN
- Se extrae cuidadosamente el ADN de la muestra.
- Este ADN es el material clave para el estudio genómico.
Paso 3: Preparación de Librería
- El ADN se prepara para ser leído por los equipos de secuenciación.
- Se añaden marcadores especiales y se optimiza la lectura de regiones clave.
Paso 4: Secuenciación de Nueva Generación (NGS)
- Se “lee” el ADN utilizando tecnología avanzada.
- Permite identificar cambios o mutaciones genéticas.
Paso 5: Análisis de Datos
- Nuestro software propietario (D-KRYPT) interpreta el significado clínico de las variantes.
- Los resultados se contrastan con bases de datos médicas confiables.
Paso 6: Reporte Personalizado para el Paciente
- Se entrega un informe claro y fácil de comprender con los hallazgos relevantes.
- El médico utiliza esta información para guiar el tratamiento o los siguientes pasos
Paneles de pruebas oncológicas
Prueba de genes de fusión de leucemia
Secuenciación Clínica
Solutions for Researchers
Cuidado Prenatal
Medicina Regenerativa Personalizada
Cuidado de la salud
AGRICULTURA
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