El Panel NIPT Más Completo para Alteraciones Cromosómicas Fetales
Información Detallada para un Amplio Espectro de Anomalías Cromosómicas
El NIPT Plus de DNA GTx analiza el ADN fetal libre circulante (cfDNA) presente en la sangre materna para evaluar todas las aneuploidías autosómicas (cromosomas 1–22), aneuploidías de los cromosomas sexuales y una amplia gama de variaciones en el número de copias (CNVs) comunes. Este panel también proporciona una determinación precisa del sexo fetal. Como el tamizaje prenatal mínimamente invasivo más completo disponible, permite la detección temprana de un amplio espectro de condiciones genéticas y brinda a padres gestantes y profesionales de la salud información detallada para una atención prenatal informada.
¿Para Quién es este Examen?
- Padres gestantes que desean el tamizaje genético más completo disponible.
- Embarazos con mayor riesgo genético debido a antecedentes familiares, edad materna o hallazgos ecográficos.
- Padres que buscan maximizar la detección temprana de posibles condiciones genéticas.
- Personas que desean mayor tranquilidad mediante una evaluación prenatal exhaustiva.
¿Qué Analiza?
- Aneuploidías Autosómicas:
- Todos los cromosomas del 1 al 22
- Aneuploidías de los cromosomas sexuales:
Monosomía X (Síndrome de Turner, XO)
- Falta de uno de los cromosomas X en mujeres, asociada con baja estatura, infertilidad y posibles alteraciones cardíacas o renales. Algunas presentaciones en mosaico pueden ser más leves
Síndrome Triple X (XXX)
- Falta de uno de los cromosomas X en mujeres, asociada con baja estatura, infertilidad y posibles alteraciones cardíacas o renales. Algunas presentaciones en mosaico pueden ser más leves
Síndrome de Klinefelter (XXY)
- Presencia de un cromosoma X adicional en hombres, asociado con mayor estatura, fertilidad reducida y leves dificultades de aprendizaje.
Síndrome XYY
- Presencia de un cromosoma Y adicional, que puede asociarse con mayor estatura y leves diferencias en el aprendizaje o desarrollo.
- Variaciones en el Número de Copias (CNVs):
- 139 microdeleciones y microduplicaciones comunes asociadas con trastornos genéticos.
- Sexo Fetal:
- Determinación de sexo masculino o femenino.
Beneficios clave:
- Mínimamente Invasivo y Seguro: Requiere únicamente una muestra de sangre materna, sin riesgo para la madre ni para el bebé.
- Tamizaje Genético Amplio: Evalúa todos los cromosomas autosómicos, además de los cromosomas sexuales y numerosas CNVs, ofreciendo una visión genética integral.
- Detección Temprana y Precisa: Disponible desde la semana 10 de gestación, con alta sensibilidad y especificidad.
- Información Confiable sobre el Sexo Fetal: Permite a los padres prepararse y planificar con una determinación precisa del sexo.
- Apoya un Cuidado Prenatal Personalizado: Proporciona información genética detallada para guiar decisiones clínicas y reducir la necesidad de pruebas invasivas.
Tiempo de Entrega
- 2 semanas
¿Cómo funciona?
Paso 1: Recolección de la Muestra de Sangre Materna
- Se toma una muestra de sangre de la madre gestante.
- Esta muestra contiene cfDNA tanto de la madre como del feto.
Paso 2: Extracción de cfDNA
- El cfDNA se separa cuidadosamente del resto de los componentes de la sangre.
- Estos pequeños fragmentos de ADN pueden revelar cambios genéticos o riesgos.
Paso 3: Preparación de Librería
- El cfDNA se prepara para que pueda ser leído por nuestros equipos de secuenciación.
- Se añaden etiquetas especiales y se analizan las regiones más relevantes del cfDNA.
Paso 4: Secuenciación del Genoma Completo
- La secuenciación avanzada permite leer el genoma completo con alta resolución.
- Proporciona una visión integral de la información genética contenida en el cfDNA.
Paso 5: Análisis de Datos
- Nuestro software propietario (D-KRYPT) interpreta el significado clínico de las variantes.
- Los resultados se contrastan con bases de datos médicas confiables.
Paso 6: Reporte Personalizado para el Paciente
- Usted recibe un informe claro y fácil de entender con los hallazgos más relevantes.
- Su médico puede utilizar esta información para orientar el tratamiento o definir los siguientes pasos.
Paneles de pruebas oncológicas
Prueba de genes de fusión de leucemia
Secuenciación Clínica
Solutions for Researchers
Cuidado Prenatal
Medicina Regenerativa Personalizada
Cuidado de la salud
AGRICULTURA
Offer the Most Comprehensive Prenatal Screening
With DNA GTx NIPT Plus, you can provide expectant parents with the widest genetic coverage available — screening all autosomal chromosomes, sex chromosome aneuploidies, common CNVs, and determining fetal sex
*Toda la información se maneja con estricta confidencialidad.
Gain Maximum Insight Into Your Baby’s Health
Safe from 10 weeks of pregnancy and with results ready in 2 weeks, NIPT Plus supports informed decisions, early care planning, and peace of mind for your pregnancy journey.
*Toda la información se maneja con estricta confidencialidad.
