了解遗传性乳腺癌患病风险
部分乳腺癌病例源于可遗传的基因变异，这类变异会提升个体终生患病风险。其中研究最为充分的即为BRCA1和BRCA2基因的致病变异[1]。
BRCA1、BRCA2基因通过同源重组修复通路修复受损DNA，在维持基因组稳定性方面发挥关键作用。当遗传变异造成BRCA1或BRCA2基因功能受损时，DNA损伤会不断累积，进而增加癌症发生概率[2]。
携带BRCA致病变异的人群，乳腺癌患病风险显著升高，同时卵巢癌、前列腺癌等其他肿瘤的发病风险也会上升[3]。
什么是生殖系BRCA检测？
生殖系BRCA检测属于基因检测，通过分析个体的遗传DNA，判断是否携带BRCA1或BRCA2基因的致病变异或疑似致病变异。
该检测的核心定位：
- 本检测不能诊断癌症
- 无法判断受检者检测当下是否已经罹患癌症
- 用于评估遗传性癌症易感风险以及未来患病风险
通过识别存在遗传患病风险的人群，BRCA检测有助于临床开展前瞻性诊疗决策，落实疾病预防、早期筛查以及个体化风险管理。
基因检测报告结果，务必由具备资质的医护人员或遗传咨询师进行解读。
BRCA检测对癌症预防的重要意义
检出BRCA致病变异可输出具备临床指导价值的信息，以此制定个体化预防方案。检出该类变异的人群可采用针对性风险管理手段，包括：
- 强化监测筛查： 建议提高癌症筛查频率、提前筛查起始年龄，争取在癌症早期、治疗效果更佳的阶段发现病变。
- 风险降低药物干预： 部分人群可考虑化学预防方案，降低癌症发病风险。
- 降风险外科手术： 对于极高风险个体，预防性外科手段可以大幅降低乳腺癌、卵巢癌的发病概率。
- 个体化临床指导： 基因检测结果还可为更多医疗决策提供参考，涵盖生育规划、家系风险评估、个体化长期随访方案。
以上干预手段，通过靶向风险管控，实现早干预，改善患者预后[4]。
从被动治疗走向精准预防
BRCA检测是现代精准医学的重要组成部分，推动肿瘤医学的重心，从患病之后的治疗，转向基于遗传风险的预防与早期干预
在癌症尚未发生前识别遗传性高风险人群，临床即可采取主动干预策略，显著优化临床结果。
这也体现基因组学在精准化、预测性、预防性医疗中日益重要的地位。
DNA GTx的遗传性肿瘤检测方案
DNA GTx提供全面的生殖系基因检测，覆盖临床重要的肿瘤易感基因，包含BRCA1、BRCA2，以及与遗传性乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌综合征相关的其他基因。
多基因检测面板可以更全面、细致地评估遗传性肿瘤风险，协助医务工作者做出循证的临床判断。
结合先进基因组技术与完善的变异解读体系，我们输出具备临床参考价值的检测结论，用于：
- 尽早识别遗传高风险人群
- 制定个体化癌症预防与随访监测方案
- 辅助临床及家系风险相关决策
- 依托精准医学，改善患者长期预后
DNA GTx致力于发展高质量基因组检测技术，将复杂的基因信息转化为可落地的临床方案，助力精准肿瘤学发展。
📚 参考文献
- 美国国家癌症研究所．BRCA基因变异：癌症风险与基因检测
- Roy R, Chun J, Powell SN．BRCA1与BRCA2：基因组保护同一通路中的不同作用[J]．自然综述‑癌症，2011，12：68‑78．数字对象唯一标识符：10.1038/nrc3181 Nat Rev Cancer. 2011;12:68–78. doi:10.1038/nrc3181.
- Dubsky P，Jackisch C，Im SA，等．乳腺癌BRCA基因检测与遗传咨询：如何满足患者的临床需求[J]．npj乳腺癌，2024，10：77．数字对象唯一标识符：10.1038/s41523‑024‑00686‑8
- Sessa C，Balmaña J，Bober SL，Cardoso MJ，Colombo N，Curigliano G，等．遗传性乳腺‑卵巢癌综合征的肿瘤风险降低与筛查：ESMO临床实践指南[J]．肿瘤学年鉴，2020，31(12)：1857‑1875．（欧洲肿瘤内科学会指南委员会
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