Teste do Gene BRCA: Avançando na Prevenção do Câncer de Mama de Precisão
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Compreendendo o risco hereditário de câncer de mama
Uma proporção dos casos de câncer de mama ocorre devido a alterações genéticas hereditárias que aumentam o risco do indivíduo de desenvolver a doença ao longo da vida. Entre as mais bem estabelecidas estão as variantes patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2 [1].
Esses genes desempenham um papel crítico na manutenção da estabilidade genômica, apoiando o reparo do DNA danificado por meio da via de reparo por recombinação homóloga. Quando a função do BRCA1 ou BRCA2 é interrompida devido a variantes hereditárias, os danos ao DNA podem se acumular com o tempo, aumentando a probabilidade de desenvolvimento de câncer [2].
Indivíduos portadores de variantes patogênicas no gene BRCA têm um risco significativamente elevado de câncer de mama, bem como riscos aumentados para outros cânceres, incluindo câncer de ovário e de próstata [3].
O que é o teste germinativo do BRCA?
O teste germinativo do BRCA é um exame genético que analisa o DNA hereditário de uma pessoa para determinar se ela possui variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas nos genes BRCA1 ou BRCA2.
É importante ressaltar que este teste:
- Não diagnostica o câncer
- Não indica a presença de câncer no momento da realização do teste
- É projetado para avaliar a predisposição hereditária ao câncer e o risco futuro
Ao identificar indivíduos com risco hereditário, o teste do BRCA permite uma tomada de decisão clínica proativa, focada na prevenção, na detecção precoce e no gerenciamento personalizado de riscos.
Os resultados dos testes genéticos devem ser sempre interpretados em conjunto com um profissional de saúde qualificado ou com um aconselhador genético.
Por que o teste do BRCA é importante na prevenção do câncer
A identificação de uma variante patogênica no BRCA fornece informações clinicamente acionáveis que podem orientar estratégias de prevenção personalizadas. Indivíduos identificados como portadores de tais variantes podem se beneficiar de abordagens adaptadas de gerenciamento de risco, incluindo:
- Vigilância intensificada: Rastreamento de câncer mais frequente e precoce pode ser recomendado para aumentar a probabilidade de detectar o câncer em um estágio inicial, mais tratável.
- Medicamentos para redução de risco: Em casos selecionados, estratégias de quimioprevenção podem ser consideradas para ajudar a reduzir o risco de desenvolvimento de câncer.
- Cirurgia de redução de risco: Para indivíduos com risco muito alto, opções cirúrgicas preventivas podem reduzir significativamente a probabilidade de desenvolvimento de câncer de mama ou de ovário.
- Orientação clínica personalizada: Os achados genéticos também podem embasar decisões de saúde mais amplas, incluindo planejamento reprodutivo, avaliação do risco familiar e estratégias de monitoramento individualizado a longo prazo.
Juntas, essas intervenções apoiam ações mais precoces e melhores resultados por meio da redução direcionada de riscos [4].
Da atenção reativa à prevenção de precisão
O teste do gene BRCA representa um componente-chave da medicina de precisão moderna, mudando o foco da oncologia do tratamento após o início da doença para a prevenção e intervenção precoce com base no risco genético.
Ao identificar indivíduos com risco hereditário elevado antes do desenvolvimento do câncer, os profissionais de saúde podem implementar estratégias proativas que melhoram significativamente os resultados clínicos.
Essa abordagem reflete o papel crescente da genômica em viabilizar cuidados de saúde mais precisos, preditivos e preventivos.
Abordagem da DNA GTx para testes de câncer hereditário
Na DNA GTx, oferecemos testes genéticos germinativos abrangentes focados em genes de predisposição ao câncer clinicamente relevantes, incluindo BRCA1, BRCA2 e genes adicionais associados a síndromes hereditárias de câncer de mama, ovário e próstata.
Nossa abordagem de painel multigênico permite uma avaliação mais ampla e detalhada do risco de câncer hereditário, auxiliando os profissionais de saúde a tomarem decisões clínicas informadas e baseadas em evidências.
Ao combinar tecnologias genômicas avançadas com estruturas robustas de interpretação de variantes, nosso objetivo é entregar informações acionáveis que auxiliam em:
- Identificação precoce de indivíduos com risco genético aumentado
- Estratégias personalizadas de prevenção e vigilância do câncer
- Estratégias personalizadas de prevenção e vigilância do câncer
- Melhoria dos resultados dos pacientes a longo prazo por meio da medicina de precisão
Na DNA GTx, estamos comprometidos em avançar na oncologia de precisão por meio de testes genômicos de alta qualidade que traduzem informações genéticas complexas em ações clinicamente significativas.
📚Referências
- National Cancer Institute. BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing
- Roy R, Chun J, Powell SN. BRCA1 and BRCA2: different roles in a common pathway of genome protection. Nat Rev Cancer. 2011;12:68–78. doi:10.1038/nrc3181.
- Dubsky P, Jackisch C, Im SA, et al. BRCA genetic testing and counseling in breast cancer: how do we meet our patients’ needs? npj Breast Cancer. 2024;10:77. doi:10.1038/s41523-024-00686-8.
- Sessa C, Balmaña J, Bober SL, Cardoso MJ, Colombo N, Curigliano G, et al. Risk reduction and screening of cancer in hereditary breast-ovarian cancer syndromes: ESMO Clinical Practice Guideline. Ann Oncol. 2020;31(12):1857–1875. (ESMO Guidelines Committee).
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